(1)IgH和TCR
1)免疫球蛋白重链(1gH)重排是B细胞源性白血病的重要特征。在B细胞分化过程中,IgH基因结构中V、D、J和C片段发生随机重排,重排区域有充分的保守序列,利用重排区域两侧共有的保守序列为引物进行PCR扩增,可以检测到B淋巴细胞白血病中的MRD。·
2)T细胞受体(TCR)基因重排是T细胞源性白血病的重要特征。在T淋巴细胞成熟过程中,TCR也有类似的重排。
3)IgH基因重排仅出现在B淋巴细胞白血病,双标记白血病和末分化型白血病,所有T淋巴细胞白血病都未发现IgH重排,30%左右的B淋巴细胞白血病同时有某种TCR重排,所以如果同时扩增TCR和IgH基因,96%的淋巴细胞白血病可获阳性结果。
(2)AMLl-ETO
为t(8:21)(q22; q22)易位产生的一种新的融合基因,这种融合基因在M2中发生率为20%-40%,在M2b中的发生率高达90%,利用这种基因可检测M2中的MRD。
(3) PMI/RAR-a
t(15;17)易位产生PMI/RAR-a 融合基因,是M3的特征。PML上常有三个断裂点,断裂点越靠近Exon6域预后越好。
(4)WTl MRNA
WTl基因是Wiams肿瘤的基因,已被分离,在核内起转录因子的作用,是代表性的抑癌基因之易。WTl是早期复发的标记,WTl高表达预后差。