急性淋巴细胞性白血病（acute lymphoｂlastic lｅｕkemｉａ，ＡＬＬ）是小儿时期最常见的类型，发病高峰年龄为３～４岁，男孩发病率略高于女孩，二者的比例约为１．１～１．６∶１。 成人ALL大多为急性起病，以发热、出血、进行性贫血及骨关节疼痛等为首发症状，也有一部分患者起病较缓慢。ALL患者出现症状至确诊的时间通常只持续数周。
　　1.发热 发热是白血病最常见的症状之一。据统计66%白血病患者的发热与感染有关，尤其是那些体温在39～41℃的患者。由于肿瘤细胞在骨髓中的聚积，正常的造血功能受到抑制，患者出现中性粒细胞减少甚至缺乏，加上自身免疫功能减退，极易出现各种感染，感染部位以咽部、上呼吸道、肺部、肠道及尿路多见。有的患者未见局部症状，就已可能发生败血症。常见的感染病原菌有金葡菌、绿脓杆菌、肺炎杆菌、大肠杆菌、粪球菌等。化疗、泼尼松(强的松)以及广谱抗生素药物的应用使患者易患真菌感染，常见为白色念珠菌、曲霉菌及毛霉菌。主要侵犯呼吸系统，在疾病晚期还易招致病毒感染及结核感染。如果体温仅在38℃左右，要考虑患者本身肿瘤性发热。
　　2.出血 多数病例有不同程度的出血症状，部位可遍及全身，以牙龈出血、鼻出血、皮肤淤点或淤斑以及女性月经过多为常见症状。视网膜出血可致视力减退或失明，颅内出血可致头痛、恶心、呕吐、瞳孔不等大，甚至昏迷、死亡。引起出血的原因有血小板数量的减少，血小板功能异常，血浆凝血因子减少和肿瘤细胞对毛细血管壁的浸润等。
　　3.贫血 发病开始即有不同程度的贫血。一般Hb下降到110g/L以下，红细胞也呈比例下降。贫血多为正细胞正色素性。贫血常随疾病的进展而加重，出现头晕、头痛、心悸、耳鸣、胸闷、听力及视力减退。贫血的原因是多方面的，正常红细胞的增殖被白血病细胞增殖所替代或者受到优势生长的白血病细胞的抑制。此外，无效造血、红细胞寿命缩短，以及不同程度的多部位出血，也是导致贫血的原因。
　　4.骨及关节疼痛 约80% ALL息者可出现骨和关节疼痛。常见为胸骨局部的压痛，自发性胸骨疼痛并不多见。压痛的原因与骨髓腔内白细胞的增多以及骨膜的白血病细胞浸润有关。有的患者出现游走性关节疼痛，包括肘关节、膝关节、下颌关节等，可伴有活动障碍，而无红肿，以酸痛、隐痛较常见，易与急性风湿性关节炎相混淆。X线拍片可见骨髓有稀疏层、骨髓腔扩大以及白细胞浸润引起的骨质破坏。
　　5.淋巴结、肝大和脾大 75%的急性淋巴细胞白血病患者可出现淋巴结肿大，多数为全身淋巴结肿大，少数表现为局部淋巴结肿大，肝肿大约占75%，脾肿大约占85%。
　　6.神经系统表现 由白血病细胞直接浸润所致。临床检查及尸检，CNS白血病合计的发病率在急性淋巴细胞白血病为74%，而急性非淋巴细胞白血病为27%。CNS白血病的初发灶在软脑膜，脑膜上的白血病细胞积聚可导致脑脊液循环的阻碍引起颅压增高。如果大量细胞浸润至颅底脑神经孔部位，可以压迫脑神经，颅内压升高及脑神经的损害引起视盘水肿及脑神经麻痹。CNS白血病的颅内压增高。主要表现为恶心、头痛、心率减慢、视力模糊及脑神经麻痹等症状，此外尚可呈现癫痫、共济失调、昏迷、脑膜刺激征、偏瘫及全瘫等。
　　7.生殖系统 女性患者子宫和卵巢也可有白血病细胞浸润，表现为阴道出血、盆腔包块和月经不调等。男性睾丸浸润可出现肿大，性欲减退。
　　8.呼吸系统 肺部可出现不同程度的白血病细胞浸润，多见于复发难治患者，表现为支气管浸润，粟粒样肺部病变及胸腔积液等。少数患者可以胸腔积液为首发表现。
　　9.其他 半数患者可以出现体重减轻，多汗，大量白血病细胞破坏可致高尿酸血症，出现尿酸性肾病，治疗过程中还易出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。少数骨剧痛是由骨髓坏死引起的。
　　根据临床表现、外周血象、骨髓形态学检查以及细胞化学免疫学、细胞遗传学及分子生物学、急性淋巴细胞白血病即可诊断。ALL的形态学分型诊断标准如下：
　　1.国内诊断标准 1980年9月在江苏苏州市召开的全国白血病分类分型经验交流讨论会，对急性淋巴细胞白血病(ALL)的分型标准提出如下建议：
　　第一型(L1)：原始和幼稚淋巴细胞以小细胞(直径<12μm)为主，核圆形，偶有凹陷与折叠。染色质较粗，结构较一致，核仁少而小，不清楚，胞质少，轻或中度嗜碱。过氧化物酶或苏丹黑染色阳性的原始细胞一般不超过3%。
　　第二型(L2)：原始和幼稚细胞以大细胞(直径可大于正常小淋巴细胞2倍以上，>12μm)为主，核形不规则，凹陷和折叠可见。染色质较疏松，结构较不一致，核仁较清楚，一个或多个;胞质量常较多，轻或中度嗜碱，有些细胞深染。
　　第三型(L3)：似Burkitt型，原始和幼稚淋巴细胞大小较一致，以大细胞为主，核型较规则。染色质呈均匀细点状，核仁明显，一个或多个，呈小泡状;胞质量较多，深蓝色，空泡常明显，呈蜂窝状。
　　2.国外诊断标准 法国、美国、英国(FAB)协作组于1976年用Romanowsky染色法观察血片和骨髓涂片，根据细胞大小、核浆比例、核仁大小及数目、细胞浆嗜碱程度等，辅以细胞化学染色对急性淋巴细胞白血病各亚型细胞特征列表如下(表8)。
　　根据WHO最新分类中认为≥20%即可诊断。免疫学分型可以根据白血病细胞分化抗原表达的不同将ALL分为不同亚型，为99%的ALL病人提供更精确的诊断，细胞遗传学分类与其他方法相比，提供了与疾病更为相关的生物学特征，使分型又进CNS-L的诊断标准规定如下：①有CNS-L症状和体征，尤其是颅内压增高的症状和体征;②有脑脊液(CSF)改变：压力增高>200mmH2O;白细胞>0.01×109/L;蛋白>450mg/L;或潘氏试验阳性;涂片见到白血病细胞;③排除其他原因引起的CNS疾病。如符合③及②中前3项的任何一项者，考虑为可疑CNS-L;符合③及②中的最后一项者，或②中3项中任何2项者，可确诊CNS-L，其中以CSF中找到白血病细胞最具诊断意义。