肥大细胞白血病（MCL）又称为组织嗜碱细胞白血病，1957年，Efrati首先提出MCL的诊断，本病约占恶性肥大细胞肿瘤的15%。不少病例先有系统性肥大细胞增多症（SM），以后转变为白血病，少数以肥大细胞白血病发病。WHO把MCL归入肥大细胞增多症。
MCL是肥大细胞在体内恶性增殖的晚期表现，除一般症状与急性白血病相似外，还有较特异的表现：由于肥大细胞颗粒内活性物质（组胺、肝素、α－TNF等）的释放，可引起一系列变态反应，如面色潮红、低血压、瘙痒或骨痛、头痛、支气管痉挛、呼吸困难、消化性溃疡和消化道出血。胃肠道浸润时可有腹痛、恶心、呕吐、腹泻；发热，肝、脾、淋巴结肿大常见；皮肤色素性荨麻疹少见。
国内外MCL的诊断标准（包括WHO标准）均强调：①外周血中出现肥大细胞，现规定比例≥10%。②骨髓中肥大细胞，特别是幼稚型明显增生。骨髓穿刺涂片中肥大细胞应≥20%。WHO诊断标准中针对部分患者外周血肥大细胞比例较低的情况提出了变异型（又称为非白血性肥大细胞白血病）的概念。
临床上应注意白血病性肥大细胞嗜碱粒细胞的鉴别：白血病性肥大细胞呈圆形或类圆形，染色质较细致，核仁清楚或不清楚；胞浆较丰富，深蓝色，可有伪足或空泡，充满或多或少的深紫红色颗粒，可覆盖于核上；易见吞噬红细胞现象。超微结构：核1个或多个，偶见明显核仁。胞浆中含有线粒体、脂质体，颗粒内容物缺乏或颗粒中充满小粒子及典型的卷轴样特征。A颗粒可见，嗜碱粒细胞的θ颗粒未见。细胞化学染色示苏丹黑和甲苯胺蓝可着色，特异性酯酶、酸性磷酸酶染色阳性，溶菌酶弱阳性，过氧化物酶和α非特异性酯酶阴性。 
肥大细胞白血病诊断标准
（一）国内标准
综合国内外资料，提出肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）的诊断条件。
1、临床上除有白血病的临床表现外，还有肥大细胞增多症的表现。
（1）淋巴结、肝、脾肿大。
（2）肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化 。
①皮肝潮红、色素性荨麻疹、皮肝瘙痒等。
②发作性支气管痉挛、呼吸困难、心悸、低血压、晕厥、休克等症状。
③肝素释放过多引起出血倾向。
2、外周血中有肥大细胞（组织嗜碱细胞）。
3、骨髓中肥大细胞明显增多，占有核细胞的50%以上。
4、尿内组胺增高。
5、骨髓干抽或有皮肤浸润时需做活体组织检查确诊。
（二）国外标准
1、Travis等1986年提出的MCL诊断标准
（1）临床有肥大细胞增生及白血病的表现 。
（2）外周血肥大细胞≥10%.
（3）白血病细胞有非典型肥大细胞（幼稚肥大细胞）的特点。
（4）白血病细胞有肥大细胞的组化特征（出现异染颗粒、特异性酯酶阳性，POX阴性等）。
2、WHO诊断标准    WHO分型将MCL归入肥大细胞增多症范畴。
（1）满足系统性肥大细胞增多症的标准：系统性肥大细胞增多症的标准如下。
1）主要标准：骨髓和/或其他皮肤以外器官的病理切片中可见多灶性、致密的（15个及以上的肥大细胞聚集）肥大细胞浸润，肥大细胞需经类胰蛋白酶（tryptase）免疫组织化学或其他特殊染色证实。
2）次要标准
①骨髓和/或其他皮肤以外器官的病理切片中浸润的肥大细胞25%以上，为纺缍状或形态不典型；或骨髓穿刺涂片中25%以上的肥大细胞为幼稚的或不典型肥大细胞。
②骨髓、外周血或皮肤以外器官可检测到KIT基因第816密码子的点突变。
③骨髓、外周血或皮肤以外器官的肥大细胞共表达CD117、CD2和/或CD25。
④血清总的类胰蛋白酶持续＞20ng/ml（存在相关的克隆性髓系疾病时该参数无效）。
符合一个主要标准和一个次要标准，或满足三个次要标准诊断成立。
（2）骨髓活检示不典型的、幼稚的肥大细胞弥漫性浸润，常为间质性浸润。
（3）骨髓穿刺涂片中肥大细胞≥20%。（4）外周血肥大细胞占白细胞总数的≥10%.
变异型：即非白血性肥大细胞白血病应符合上述诊断标准之1－3，但外周血肥大细胞比例＜10%。