1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L;白细胞明显增高，达15×109/L;以原始细胞占优势;血小板<70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。
2.骨髓象 增生极度活跃，清一色未分化细胞。以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%，急性淋巴细胞白血病(ALL)较少，二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%，亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。
1.遗传学改变 50%左右患儿有染色体异常，最多见的是t(4;11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4;11)(q21;q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一，其中ALL断裂点限制在4q13-21，而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变，可见11q23所携带的表达基因为非特异性的。11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有较高的特异性，并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键。在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见。先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常，复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状，故可准确及时预测白血病复发。
2.皮疹活检 对诊断有一定价值，多为髓细胞系，少数为淋巴细胞系和单核细胞系。
3.根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图、X线、B超、生化等检查。