根据病史、症状、体征以及血象、骨髓象特点，可明确急性白血病诊断，任何患者如外周血或骨髓涂片中原始+幼稚细胞(幼稚淋巴细胞或幼稚单核细胞)≥30％，或原始+早幼粒细胞≥50％，即可诊断为急性白血病。明确诊断后，需进一步明确亚型。
　　
　　1、骨髓增生异常综合征（MDS）：此综合征共分五型，主要需与RAEB、RAEB-t鉴别，二者可具备白血病的症状及体征，外周血和(或)骨髓中可出现原始幼稚细胞，但原始细胞+幼稚细胞(幼稚淋巴细胞或幼稚单核细胞)比例小于30％[注：2000年WHO分型建议取消RAEB-t，即原始+幼稚细胞≥20％诊断为急性白血病]。
　　
　　2、类白血病反应：某些病毒或细菌感染时白细胞总数增高，外周血中粒细胞核左移出现幼稚细胞(主要为中、晚幼粒细胞)及异形淋巴细胞，易误诊为白血病,但中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性常明显增高。原发病去除，血象和骨髓象恢复正常。
　　
　　3、急性粒细胞缺乏症恢复期：病前有感染史及药物史。此时骨髓中原始和早幼粒细胞增高，但红系、巨核细胞、血小板等无特殊改变，染色体核型正常，无白血病细胞浸润症状，随访观察，定期复查骨髓，最终可排除白血病。
　　
　　4、巨幼细胞贫血：巨幼细胞贫血可有外周血三系减少，骨髓中红系增生明显至极度活跃伴巨幼样变，原始红细胞比例也相对增高时需与急性红白血病鉴别，但后者糖原染色强阳性，并可出现染色体异常。