慢性粒细胞白血病，又称慢性髓性白血病，简称慢粒，是慢性骨髓增生性疾病中最常见的一种。属于造血干细胞恶性增殖性疾病，以粒系增生为主，无病态造血。Ph染色体t（9:22）(q34;q11)是其特征性的细胞遗传学标志，P210BCR- ABL是其分子发病基础。P210BCR- ABL具有很强的酪氨酸激酶活性，它导致下游一系列信号持续磷酸化，致使发生造血干细胞增殖失控、抗凋亡和黏附功能缺陷等病理生理变化。病因尚不清楚，辐射损伤是已确定的病因之一，但大多数病原不明。可发病于各年龄段，以中、老年为多。临床症状主要由白细胞数过高或脾肿大所致，或体检偶然发现以嗜中性粒细胞增高为主的白细胞数过高。诊断时骨髓示极度增生，粒系各成熟阶段皆增多，以中幼粒细胞为著，嗜酸、嗜碱粒细胞易见。95%患者骨髓Ph染色体100%阳性，少数患者Ph阴性但RT-PCR BCR-ABL mRNA阳性，更少数患者为Ph-BCR-ABL—的不典型CML。自然病程分相对良性的慢性期（CML-chronic phase,CML-CP）和较险恶的进展期（加速期和急变期，CML-accelerated phase, CML-AP ，and CML-blastic phase,CML-BP）。CML-CP中位生存期约3~4年，CML-AP经治疗后有可能回到慢性期或继续进展到急变期。一旦急变，比急性白血病更为凶险，往往对多种治疗抗药，平均寿命以月计算，几无生还。病人一经诊断即应确定病期并为病人设计适合个体的治疗规划。CML-CP是治疗关键时期，是治疗有效期。依据临床表现乏力、消瘦、发热、肝脾淋巴结肿大，属于中医学“虚劳”、“癥积”范畴。  
 慢性粒细胞白血病CML的诊断与分期

（一）慢性粒细胞白血病CML的诊断标准（国内标准）     
1、慢性期    
(1)临床表现：无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等症状，有肝脾肿大或不肿大。 
(2）血象：白细胞数增高，主要为中性中、晚幼和杆状核粒细胞，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤5%~10%，嗜酸、嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。 
(3）骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10% 。  
(4)染色体：有Ph1染色体。 
(5）CFU-GM培养：集落和集簇较正常明显增加。 
2、加速期： 
具有下列两项者，可考虑本期。 
1） 不明原因的发热、贫血、出血加重，和/或骨骼疼痛。 
(2)脾进行性肿大。 
(3)不是因为药物引起的血小板进行性升高或降低。 
(4)原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）在血中及/或骨髓中)10% 。 
(5)外周血嗜碱性粒细胞)20% 。 
(6)骨髓中有显著的胶原纤维增生。 
(7)出现Ph1以外的其它染色体异常。 
(8)对传统的抗慢粒药物治疗无效。 
(9）CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。 
3、急变期 
具有下列之一者，可诊断为急变期。 
(1)原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型或原淋+幼淋、或原单+幼单）在外周血或骨髓中≥20% 。 
(2)外周血中原始粒+早幼粒细胞＞30% 。 
(3)骨髓中原始粒+早幼粒细胞＞50% 。 
(4）有髓外原始细胞侵润。 
此期临床症状、体征比加速期更恶化。CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。 
在国内诊断标准中，只提骨髓Ph1染色体，而未提RT-PCR BCR-ABL mRNA阳性。实际上骨髓Ph1染色体或RT-PCR BCR-ABL mRNA阳性是诊断的必要条件，而RT-PCR BCR-ABL mRNA又是判定疗效——分子效应的标准。 
㈡CML的分期标准 
1、WHO分型（Jaffe ES等，2001）对CML-AP诊断标准（符合以下1项或以上）： 
⑴原始细胞在外周血及（或）占骨髓有核细胞的10%～19%； 
⑵外周血中嗜碱细胞≥20%； 
⑶与治疗无关的持续性血小板减少（≤100×10⁹/L）或血小板持续增高（≥1000×10⁹/L）；  

⑷与治疗无关的脾增大；  

⑸遗传学示克隆演变。  

同时指出，如巨核细胞增生成片或成簇同时伴有明显的网状或胶原纤维增生，及（或）严重的粒细胞病态造血提示是CML-AP。此点尚未被大量临床分析所验证是否为诊断CML-AP的独立标准；此现象往往与上述5项中的1或多项共存。  

2、WHO分型对CML-BP诊断标准（符合以下1项或以上）：  

⑴外围血或骨髓有核细胞中原始细胞≥20%；  

⑵髓外浸润；  

⑶骨髓活检示原始细胞聚集或成簇。  

WHO分型同时指出，约70%为髓性急变，原始细胞可以是粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞、红系、巨核系或任何的组合。20%～30%为急淋变。少数病人可同时存在髓系和淋系两系原始细胞群，若是形态难以分辨，则需依靠免疫分型来确定。