病史及症状：①起病情况。②是否接触放射线、化学物质：如苯及其衍生物。③是否应用过瘤可宁、马法兰、氮芥等烷化剂。④是否患有Bloom综合征、Fanconi贫血及Down综合征等疾病。

　　临床症状：一般贫血症状，鼻衄、牙龈出血或消化道出血，发热，骨痛、关节痛，中枢神经系统受累可出现头疼、恶心、呕吐、抽搐、大小便失尽，甚至昏迷。

　　体检发现：贫血外貌，皮肤可见瘀点、瘀斑，牙龈渗血或伴牙龈增生，淋巴结肿大，胸骨中下段压痛，肝脾轻、中度肿大。

　　鉴别诊断：应与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、传染性单核细胞增多症、原发性血小板减少性紫癜及类白血病反应等病鉴别。

　　常规检查：血红蛋白和血小板数减少。白细胞总数多少不一，一般在20.0～50.0×109/L，少数高于100×109或低于10.0×109/L。半数以上的病人周围血象中见到大量(有时高达90%)异常原始白细胞。血细胞化学染色方法可确定急性白血病的类型，约45%的病例有染色体异常，其中包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体。骨髓增生活跃，明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主。骨髓中原始细胞>6%为可疑，超过30%诊断较肯定，原始细胞+早(幼)细胞≥50%可确诊。全骨髓中，红系及巨核细胞高度减少。在血象和骨髓象不足以证实急性白血病时，可应用淋巴结穿刺液涂片和特异性皮损印片检查找到相应的白血病细结合病理印片，有助于诊断。

　　血常规检查：就是从手指或耳垂取微量的血液，检测红细胞、白细胞和血小板的数量，并对白细胞进行分类。正常情況下，外周血中不应该出现幼稚的血细胞(简称幼稚细胞)。但白血病時，这些幼稚细胞在骨髓中不能分化成熟，便释放到外周血液中，所以血常规检查时就可以看见幼稚细胞。有時白血病的发现就是孩子在学校或幼儿园进行体格检查时，查血发现有幼稚细胞，才引起家长的注意的。

　　血液生化检查：①末端脱氧核苷转移酶(TDT)：在ALL时活性增高，而在ANLL中无活性。②碱性磷酸酶(AKP)：在ALL时明显，AML明显降低。③乳酸脱氢酶(LDH)：ALL时明显增高。另外血清尿酸浓度增高，尿内尿酸排泄量增多，在用细胞毒药物治疗时更甚。

　　骨髓常规检查：如果怀疑有白血病，必须进行骨髓穿刺检查，对骨髓中的各类细胞进行记数和分类。正常情況下，骨髓中的幼稚细胞不会超过5%，而白血病时，幼稚细胞增多，可超过30%。尤其儿童急性白血病时，骨髓幼稚细胞可高达80-100%。

　　骨髓检查是诊断白血病最有力的证据。如果发现骨髓幼稚细胞明显增多，再结合临床表现和体格检查，白血病是不难诊断的。但是，白血病的类型有很多，不同类型白血病的治疗方法也不一样。

　　免疫分型检查：做这项检查一般需要抽吸2毫升左右的骨髓，然后用一种叫做“单克隆抗体”的试剂去识別和划分白血病细胞的类型。

　　细胞遗传学检查：这项检查也需要抽吸2毫升左右的骨髓，用以了解白血病细胞的本质?染色体有无异常。伴有染色体异常的白血病往往比沒有染色体异常的白血病预后差。

　　脑脊液检查：这项检查是从患儿的腰部脊髓腔抽出一点脑脊液化验，看看患儿的脑和脊髓系统(即中枢神经系统)是否受到白血病细胞的侵袭。如果受到侵袭，医学上称为“中枢神经系统白血病”。

　　末梢血检查：由静脉采血检查，典型病例的血液检查显示贫血(红细胞减少，血红蛋白降低)，血小板数减少。而白细胞数多增加，增加的白细胞几乎全为恶变的白血病细胞。另一方面，白细胞数甚少也并非罕见。而白细胞数减少时，仅靠末梢血液检查便可诊断，但有时也相当困难。

　　骨髓穿刺：骨髓检查其实就是骨髓穿刺，简称骨穿。即将特殊的骨髓穿刺针刺入胸骨或髂骨(髂前上棘或髂后上棘，而构成骨盘骨的两个突起的骨穿的部位)，当确认进人骨髓腔后，抽吸出0.5毫升左右的骨髓液进行检查，如发现确有大量的白血病细胞，则对明确诊断大有帮助。

　　此外还有X线检查(包括拍摄胸片、颅骨片、四肢骨片等)、眼底检查、心电图、肝脾超声波检查、血液生化、免疫功能、相关病毒检查等，这些化验用以了解患儿机体主要脏器的功能是否正常、有无白血病细胞的侵袭，并且也是为下一步用化疗药物作准备。

　　急性淋巴细胞白血病可以通过外周血和骨髓细胞学检查进行诊断。但为了把患者分为不同的亚型还须进行细胞化学染色、酶标记、免疫标记、细胞遗传学和分子生物学分析。

　　白血病的常见表现有贫血、出血、感染、发热、前胸和下肢疼痛，以及腹胀、腹痛等;体格检查会发现孩子面色苍白、精神不振，淋巴結、肝脾肿大等，但这些都不是白血病独有的症狀和表现。所以发现症状，一定要到医院进行详细检查。