幼年型粒单核细胞白血病是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期，以白细胞增多、血小板减少、肝脾肿大、皮肤浸润、HbF增高和Ph染色体阴性为特征；约10%～25%与多发性神经纤维瘤Ⅰ型有关，多见的细胞遗传学改变为单体7，细胞培养表现为粒单系祖细胞（CFU-GM）自发性生长，此乃重要的诊断条件，特别要除外病毒感染性疾病；JMML的生存异质性很大，除非高危病人，一般不选择强化疗或骨髓移植，而给予6-巯基嘌呤（6-MP）、6-硫鸟嘌呤（6-TG）、维甲酸或支持治疗。 
诊断标准： 
1992年欧洲儿科肿瘤组制订标准如下： 
①白细胞增多伴单核细胞增多（＞450/μl）； 
②外周血中有不成熟髓系细胞； 
③骨髓原始细胞＜25%； 
④除-7外骨髓中无明确的染色体异常； 
⑤除外病毒感染（巨细胞病毒、风疹病毒、EB病毒等）。但随着分子生物学的发展，除-7外还可出现其他染色体异常，另外在疾病初期可同时存在病毒感染。
1997年国际JMML协作组制订标准：
（1）临床特征：
①肝脾肿大；
②淋巴结肿大；
③苍白；
④发热；
⑤皮肤损害。
（2）最低实验室标准（满足全部3个条件）：
①Ph-或bcr/abl-；
②外周血单核细胞计数＞1×109/L；
③骨髓原始细胞＜20%。
（3）为明确诊断要求的标准：
①HbF随年龄增加；
②外周血涂片可见髓系幼稚细胞；
③WBC＞10×109/L；
④克隆性异常（包括单体7）；
⑤体外培养髓系细胞对GM-CSF高度敏感。此标准目前得到广泛认可。