再生障碍性贫血临床主要表现为进行性贫血、出血和感染(伴发热)。根据其临床发病情况、病程、病情、严重程度、血常规、骨髓象和转归等分为急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血。
急性再生障碍性贫血多见于儿童。起病急，多数有明确的发病日期。起病前常有明确的诱因。来诊时表现为严重的出血与感染。起病时贫血不明显，但随着病程的延长出现进行性贫血；起病原因为感染，发热占绝大多数；出血均为皮肤和粘膜，表现为皮肤出血点、大片淤斑、口腔血泡、齿龈出血、眼底出血等，约半数患者可出现颅内出血。预后不佳。
慢性再生障碍性贫血成人多于儿童。起病缓慢，多以贫血发病。贫血呈慢性过程。合并感染者较少；以皮肤出血点多见。预后较好。
再生障碍性贫血的实验室检查有如下特点：
(1)血常规：呈全血细胞减少，贫血为正细胞正色素性。急性再生障碍贫血血红蛋白随贫血的进展而降低；网织红细胞计数＜0.01，绝对值＜15×10⁹／升；中性粒细胞绝对值＜0.5×10⁹／升；血小板数＜20×10⁹／升。慢性再生障碍贫血、血红蛋白和红细胞平行下降，多为中度贫血；网织红细胞计数＞O.01，但绝对值低于正常值；白细胞明显减少，淋巴细胞比例上升。
(2)骨髓象：特点为造血细胞减少，脂肪增多。粒红两系细胞均减少，淋巴细胞相对增多；细胞形态大致正常；巨核细胞明显减少。骨髓活检其病理改变为红髓脂肪变，其间可见淋巴细胞、浆细胞、网状细胞。
(3)其他：造血细胞培养可见红系祖细胞、粒-单系祖细胞均明显减少；免疫功能检测淋巴细胞值减低；T细胞量减少等。