阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病原因 阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种疑难血液病，病程长达几年，首发症状不太明显一般会有贫血，出血，蛋白尿等表现，睡觉时候病情加重，给病人带来了极大地困扰，那么阵发性蛋白尿的发病原因是什么?无极血康医院为您介绍如下。

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机制

　　基因突变引起异常细胞克隆的出现 PNH异常血细胞的共同特点是细胞膜表面缺乏一组膜蛋白，这种膜蛋白都通过糖肌醇磷脂(GPI)连接在膜上,统称糖肌醇磷脂连接蛋白(GPI连接蛋白)，所涉蛋白和GPI都在内质网形成，一蛋白生成后旋即与GPI连接，然后转移细胞膜外层，由于PNH细胞可以查到游离的这种蛋白和相应的mRNA,因此，可以推想PNH异常细胞缺少GPI连接蛋白不是由于不能生成蛋白而是因为不能生成GPI，所以这种蛋白就不能存在于膜上。

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病原因

　　造血细胞受抑制(25%)：

　　PNH患者的异常克隆不具有自主的无限扩增的本质，但毕竟要有一定的扩增能力，才能使异常细胞增多到足以产生疾病表现，鉴于PNH常与再生障碍性贫血(AA)相互转化或同时存在，因而想到两者是否在病因上也有关联，即PNH克隆只有在正常造血细胞受抑制时才得以扩张，这样，就要在致突变原之外，还要想到能引起AA的诸多病因，如由于某种因素如病毒，药物等所致的能抑制造血细胞的自身免疫性疾病等，这就是PNH的双重病因或两步发病的观点。

　　细胞基因突变(30%)：

　　PNH是一种获得性疾病，从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外)，也没有家族聚集倾向，致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚，本病是一种获得性多能造血干细胞疾病，致病因素可能有化学，放射线或病毒感染等，致病染色体突变，发生异常干细胞株，其增殖，分化生成的红细胞，粒细胞和血小板都有共同缺陷。

　　异常克隆(20%)：

　　因此推测有的PNH可能有1个以上异常克隆，PNH患者的红细胞，中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞，血小板等皆有膜蛋白缺失，可以想象基因突变必然发生在很早期的造血干细胞，但是为何PNH患者发生基因突变，有何外来的致突变原(mutagen)，尚不明了，此外，鉴于PNH患者常有1个以上的异常克隆，即有一种以上的PIG-A基因突变;另外，2002年Horikawa K等还报道：1个与PNH发病无关的次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(Hypoxanthine-Guanine phosphoribosyl transferase，HPRT)基因，在PNH患者中也易发生突变，换言之,PNH患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显比没有PIG-A突变的正常人为多。

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