骨髓增生异常综合征的特殊类型
这几年来，骨髓增生一直侵蚀着人们的健康，影响着人们的工作和学习，给人类带来了极大的痛苦和困扰。骨髓增生异常综合征的特殊类型，具体内容如下：
特殊类型临床表现
(1)5q-综合征
患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞常合并中等程度病态造血但粒系造血正常
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3IL-4、IL-5GM-CSF、G-CSF同时还有GM-CSF受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
(2)单体7综合征
第7号染色体呈单体样改变多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现常合并其他染色体畸变孤立的单体7染色体畸变常见于儿童可出现在FAB分型各亚型大多数有肝脾肿大贫血及不同程度白细胞和血小板减少25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少粒、单核细胞趋化功能减弱常易发生感染单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病
(3)11q-综合征
第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型。临床上RAS型患者20%有11q-第11号染色体长臂断裂点部位报告不一在q14～q23之间q14断裂点意义不明但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处二者之间联系尚待研究。
(4)5q-综合征
5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一可见于MDS的各个亚型5q-有两种情况：一种是单一5q-即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-即除5q-外还同时有其他染色体异常改变由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后，故MDS的5q-综合征是专指这种情况
5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常分叶减少的小巨核细胞明显增多红系细胞发育异常的表现有时可不明显，可有环状铁粒幼细胞患者呈慢性临床过程，主要是顽固性贫血，出血和感染少见一般抗贫血治疗无效但仅靠定期输血可较长时间存活，中位存活时间可达81个月转白率极低。