原发性骨髓纤维化症 为原因不明的骨髓弥漫性纤维增生症，常伴有髓外造血（或称髓外化生），主要在脾、其次在肝、淋巴结等。脾显著增大，幼粒-幼红细胞性贫血，出现泪滴形红细胞，以及不同程度的骨质硬化，骨髓常干抽，骨髓活检证实纤维组织增生是其特点。原发性骨髓纤维化症（idiopathic myelofibrosis，IMF）为原因不明的骨 
　　 髓弥漫性纤维组织增生症，常伴有髓外造血 （ 或称髓外化生 ） ，主要在脾，其次在肝、淋巴结等。临床多表现为脾显著增大，贫血，外周血中出现幼粒一幼红细胞，以及不同程度的骨质硬化，骨髓穿刺常干抽，骨髓活检证实纤维组织增生。
发病机制　　正常血细胞有的含G6PD同工酶A，有的含同工酶B。  
原发性骨髓纤维化症但骨髓纤维化时血细胞只含有一种 G6PD同工酶，提示骨髓纤维化时血细胞来自一个干细胞克隆。增生的血细胞引起骨髓功能紊乱时，胶原纤维与巨核细胞及血小板相接触，导致血小板衍化生长因子（ PDGF ）及转化生长因子 （TGF-R） 释放，后二者均可剌激原纤维细胞的分裂和增殖，现认为肝、脾、淋巴结内的髓外化生不是骨髓纤维化的代偿作用，而是骨髓增生性疾病特有的表现。