再生障碍性贫血的诊断步骤如下：

　　（一）病史采集

　　1.起病情况 重型再障起病急骤。

　　2.主要临床表现

　　（1）重型再障 大多数患者起病急骤，发病初期贫血可不明显，贫血呈进行性加重，感染、出血明显。发热及感染，起初发病与粉细胞减少有关；后期与长期使用免疫抑制剂有关。常见感染部位口腔黏膜、呼吸道、皮肤、肛周感染，甚至败血症、感染性休克。非常重型再障，因中性粒细胞常少于0.2×109/L，感染很难控制。因血小板常少于20×109/L，有皮肤出血点、牙龈渗血、鼻出血严重者有多处内脏出血，包括呕血、便血、咯血、血尿、月经增多，甚至脑出血。部分患者血小板输注难以提高血小板的数量。

　　（2）慢性再障 发病多缓慢，多以乏力，活动后心悸、气促、头晕等贫血的症状为主要表现，以出血或发热发病者少见。出血症状较轻，常见的出血为皮肤出血点或轻微的牙龈出血，很少有内脏出血，青年女性可有不同程度的月经增多。感染较轻，如上呼吸道感染。

　　3.既往史 详细询问患者用药史，尤其是病前6个月至发病前1个月所有药物使用情况；患者职业史。发病前2～3个月有肝炎，提示肝炎后再障。

　　（二）体格检查要点

　　患者常有皮肤黏膜苍白、出血（口腔、鼻腔、牙龈、眼球结瞪、哟裘现及相应感染（口咽部、皮肤、肺）体征，无胸骨压痛，肝、脾、淋巴结无肿大。

　　（三）门诊资料分析

　　1.血常规检查 几乎所有患者有全血细胞减少，但疾病早期可呈一系细胞减少尤其是血小板减少。重型者白细胞降至1.0×109/L，淋巴细胞比例增多，达60%以上，中性粒细胞极度减少，极度重型再障，中性粒细胞少于0.2×109/L，血小板可少于10×109/L，网织红细胞少于1％，甚至为0。慢性型，白细胞多数在2.0×109／L，中性粒细胞25%左右，血小板在（10～20）×109/L，网织红细胞多大于1％。血红蛋白多在60 g/L左右。

　　2.网织红细胞计数 再生障碍性贫血患者网织红细胞减少。

　　（四）进一步检查项目

　　1.完善常规检查 如心电图、胸片、腹部B超，以及大小便、肝肾功能等常规检查。

　　2.骨髓涂片检查 是诊断再障的主要依据，重型再障，肉眼观察骨髓液有较多的油滴。多数病例多部位骨髓增生低下，粒、红细胞减少，不易找到巨核细胞，非造血细胞如浆细胞、组织嗜碱性细胞、网状细胞、淋巴细胞增多，胸骨和脊突增生活跃，髂骨多增生减低。增生减低部位同重型再障，增生活跃的部位红细胞系增多，且晚幼红细胞增多，但巨核细胞减少，淋巴细胞比例增多。

　　3.骨髓活检 造血组织减少，脂肪组织增加。

　　4.血清铁蛋白、叶酸、维生素B12的检测 排除缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血。

　　5.自身抗体检测 抗DNA抗体、抗Sm抗体及补体检查，排除系统性红斑狼疮。

　　6.蔗糖试验及酸化血清试验、蛇毒因子溶血试验、CD55和CD59 排除阵发性血红蛋白尿。

　　7.病毒学检查 应进行甲肝病毒抗体、乙肝病毒表面抗原、丙肝病毒抗体和EB病毒的血清学检测，明确有无肝炎相关性再障。

　　8.细胞遗传学检查 有条件单位可行5号和7号染色体的细胞遗传学检测，以排除骨髓增生异常综合征（MDS）。

　　9.免疫学检查 T淋巴细胞亚群（CD4/CD8）检测；细胞因子如白介素11、肿瘤坏死因子、γ干扰素。