先天性及遗传性血小板减少症本病于1937年首先由Wiskott描述，是一种罕见的x连锁隐性遗传性疾病。但最近也有报道呈常染色体显性及隐性遗传者，约1/3的患者没有家族史。

　　WAS的致病基因定位于Xpll.22~P11.23，有12个外显子，基因全长9 kb，所编码的蛋白叫WASP，分子量为65000KD，其功能尚未阐明。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫应答。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和噬血流感杆菌感染，易受病毒及真菌感染，表面T细胞异常。

　　临床表现为免疫缺陷，血小板减少和湿疹三联征。年幼时常因颅内出血感染而死亡。出血通常在1岁以内发生，以后逐步减轻。本病患者血小板寿命缩短，电镜下显示肌小板及巨核细胞结构紊乱。血小板聚集功能正常，出血时间延长，超过其斑小板减少相应的程度，巨核细胞绝对数正常或增加，其血小板减少最可能的原因是血小板无效生成。

　　本病以糖皮质激素治疗无效，脾切除可使大多数患者血小板数及血小板体积恢复正常，但易复发。有采用异基因骨髓移植治愈本病的报道。