血象变化：常因出血而引起注意，无论有无出血,贫血多为主要表现，红细胞为大细胞正色素性，伴有核细胞和血小板减少。由于病情进展较慢,骨髓的变化与后天性再生障碍性贫血相似,起病时多无骨髓衰竭的改变.甚至可见红系增生和巨幼烃；此后骨髓显示脂肪增多、增生明显低下、仅见分散的生血岛，血红蛋白F多增至5%～15%，也可见G-PD减低。
　　染色体检查：数目多无变化，但可见较多的染色体断裂，部分互相易位、环状或多着丝点等畸形，皮肤或纤维细胞培养也有同样变化，约25%患者有肾脏畸形，如马蹄肾或一侧肾缺如骨髓培养，显示红系与粒系祖细胞增生低下。