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| 1、临床表现 （1）急性型：多见于儿童和青壮年男性。起病急重，除乏力、头昏、心悸、气短等一般贫血症状进行性加重外，常有明显出血倾向或合并严重感染。出血不仅见皮肤瘀点瘀斑，还常有内脏出血，如齿龈渗血、口腔粘膜血泡、呕血、便血、尿血、子宫出血、眼底出血及颅内出血。病人容易合并各种感染，多呈持续高热，不易控制。颅内出血与严重感染为本病的死亡原因。 （2）慢性型：多见于成年人。其发病呈慢性过程，以贫血症状为主，见头晕、之力、心悸、气短，活动后加重，唇甲色淡，面色苍白。出血以皮肤散在出血点为主，亦可有齿龈渗血、鼻衄、女性月经过多，很少有内脏出血，感染较易控制。贫血重者心尖部可闻及收缩期杂音。 2、实验室检查 （1）血象：全血细胞均减少，急性型较慢性型重，尤其白细胞、血小板下降明显。贫血是正细胞正色素型；白细胞与中性粒细胞减少；淋巴比值增高；中性粒细胞嗜碱性磷酸酶活性增高；血小板减少显著；网织红细胞常低下。 （2）骨髓涂片：①急性型：多部位骨髓穿刺检查显示增生低下或极度低下，粒、红系均减少，淋巴细胞及浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞增多，巨核细胞少见，脂肪组织增多。②慢性型：骨髓象亦见增生低下或极度低下，但可有灶性增生。增生活跃的部位，红细胞系增多，晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少；增生低的部位，红系细胞、粒系细胞均减少，淋巴细胞及非造血细胞增多，骨髓中油滴较多。 （3）骨髓活检：其特点是红骨髓显著减少，被脂肪组织所代替，并可见非造血细胞分布在间质中。 （4）免疫学检查：①急性再生障碍性贫血外周血T、B细胞均显著减少，且功能异常；而慢性再生障碍性贫血淋巴细胞减少程度较轻，B细胞改变明显，T细胞基本正常，认为可能提示急性再生障碍性贫血为多能造血干细胞受损，慢性再生障碍性贫血则为髓系干细胞受损。②单核巨噬细胞吞噬功能降低。中性粒细胞趋化功能正常。血清总补体明显升高，裂解素减低 （5）其他检查：多数病例血清铁明显增高，总铁结合力降低，血清铁饱和度也升高；部分患者抗碱血红蛋白（HbF）显著升高；再生障碍性贫血病人红细胞内游离原卟啉较正常者显著升高，尿及粪中粪卟啉及粪中粪胆原也明显增多。 3、诊断标准 （1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 （2）一般无肝脾肿大。 （3）骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者作骨髓活检等检查，显示造血组织减少，脂肪组织增加）。 （4）能除外引起全血细胞减少的其他疾病。如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。 （5）一般的抗贫血药物治疗无效。 根据上述标准诊断为再生障碍性贫血后，再进一步分析为急性再生障碍性贫血还是慢性再生障碍性贫血。 4、急性再生障碍性贫血（又称重型再生障碍性贫血I型）的诊断 （l）临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染、内脏出血。 （2）血象：除血红蛋白下降较快外，须具备下列诸项中之两项：①网织红细胞＜1％，绝对值＜15X109／L。②白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值＜0．5×１０９／ L 。②血小板＜20X109／L。 （3）骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。如增生活跃有淋巴细胞增多。②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。 5、慢性再生障碍性贫血的诊断标准 （1）临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻。 （2）血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板常较急性再生障碍性贫血为高。 （3）骨髓象：① 3系或2系减少，至少1个部位增生不良，如增生良好，红系细胞中常有晚幼红细胞（炭核）比例升高，巨核细胞明显减少。②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪增加。 （4）病程中如病情恶化，临床、血象及骨髓象与急性再生障碍性贫血相似，则称重型再生障碍性贫血Ⅱ型。 鉴别诊断 1:骨髓增生异常综合征中的难治性贫血（MDS—RA）：此病病人亦表现为慢性进行性贫血，伴有出血，全血细胞减少。但其骨髓象一般增生活跃，且有两系以上病态造血。 2:阵发性睡眠性血红蛋白尿（简称PNH）：阵发性睡眠性血红蛋白尿患者中部分表现为全血细胞减少，应与再生障碍性贫血鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿为溶血性疾病，网织红细胞增高，出血少见，可有黄疸，骨髓红系增生，酸溶血试验、糖水试验、尿含铁血黄素试验均阳性。有的病例再生障碍性贫血与阵发性睡眠性血红蛋白尿同时存在或相互转化，则称为再障一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。 3:低增生性白血病：此病白细胞不增多，并有贫血及血小板减少，应与再生障碍性贫血鉴别。但骨髓象有显著区别，一般低增生性白血病增生活跃，或明显活跃，并有原始或幼稚细胞增多，末梢血中可见幼稚细胞。 4:脾功能亢进；此病亦可有三系细胞减少，需与再生障碍性贫血鉴别，但脾功能亢进均为继发性，其临床表现与体征随原发病的不同而各异，如脾大、肝病等。骨髓多增生活跃，可有成熟障碍。若为戈谢病、尼曼一皮克病等，骨髓中可见到特殊细胞。 |
