先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。那么，先天性再生障碍性贫血该如何治疗?下面我们一起去了解下。 　　先天性再障与一般再障相同。皮质激素与睾丸酮联合应用可使血象好转，骨髓也可出现增生现象。但停药后易复发，必须长期应用小剂量维持。严重贫血时应输浓集的红细胞。根据需要亦可输白细胞或血小板。若有配型相合的供髓者，可做骨髓移植。其5年存活率约50%，较获得性再障高。贫血缓解后，身长、体重、智力也有明显好转。 　　获得性再生障碍性贫血的治疗： 　　首先须去除病因，应仔细询问病史，追溯发病前半年内曾服用过何种药物，接触哪些化学或物理因素和发生过何种感染。立即除去可能引起骨髓损害的病因。 　　对再障的治疗原则是：①支持疗法，包括输红细胞、血小板和白细胞维持血液功能，发生感染时采用有效的抗生素;②采用雄激素与糖皮质类因醇等刺激骨髓造血功能的药物，促使贫血缓解;③免疫抑制剂;④骨髓移植;⑤冻存胎肝输注法。此外如适应证可考虑作脾切除手术。现将各种疗法简述如下： 　　⑴支持疗法：要防止外伤引起的出血，适当地进行室外活动。对于粒细胞低于500/mm3的要严格隔离。没有明显感染的病人，切不可用抗生素预防感染，以免发生菌群紊乱和真菌感染。有感染的病人应做血培养，及其他病灶如鼻咽分泌物、痰或尿培养等，以便采用相应的抗生素。杀菌类抗生素优于抑菌性抗生素。 　　输血应减少到最低限制，因这种病人病程长，多次输血易使病儿对红细胞亚型、白细胞和血小板过敏，而发生严重反应。输血只适用于贫血较重(血红蛋白在6g/dl以下)且有缺氧症状者。最好输浓集的红细胞。出血严重的可考虑输血小板。多次输全血或血小板都可出现抗血小板抗体，使止知的效果减低;此时应做血小板配型，采用组织型相合的血小板。 　　⑵雄激素：雄激素有刺激红细胞生成的作用，可能是通过刺激肾脏产生更多的红细胞生成素和直接刺激骨髓干细胞使之对红细胞生成素敏感。对儿童的疗效优于成人。适用于慢性轻、中度贫血的病儿。常用的为丙酸睾丸酮(testosterone propionate)1～2mg/(kg·d)，每天肌注1次，治疗须持续3～6个月。有效率为50～65%。其他如羟甲雄酮(oxymetholone)1～3mg/(kg·d)，口服;或大力补(methandrostenolone)，每次5mg，每天3次口服;或康力龙(stanozolol)，每次1～2mg，每天3次口服。后三种雄激素的优点是男性化的副作用轻，无体液潴留，但疗效稍差，对肝脏的副作用较大，可致肝功能损害，甚至可引起肝细胞瘤。雄激素可加快骨髓成熟，使骨干与骨骺的愈合提早，因而使体长的增长受到影响。 　　治疗有效的病例，先有网织红细胞增高，随这血红蛋白上升，继之白细胞增加，但血小板上升最慢。若服用半年以上仍无上述反应,则可认为无效,应停药.对于轻症病儿疗效最好,但是这类病人有自愈的可能。 　　⑶肾上腺皮质激素：对骨髓造血功能的作用尚不能肯定，但可使症状得到暂时改善。当与雄素合用可减少后者对骨骼生长的副作用，延缓骨骺愈后。小量类固醇可减轻因血小板减少而致的出血症状。强的松10mg/(m2·d)、0.5mg/(kg·d)即可达到以上目的。剂量达大，容易造成免疫抑制，易发生感染。 　　⑷免疫抑制剂：近年来对急、重症再障应用大剂量甲基强地松龙(HD-MP)、抗胸腺球蛋白(ATG)或抗淋巴球蛋白(ALG)取得可喜成果。①HD-MP即应用甲基强地松龙20mg/kg，一次静脉推注，连续14天后骤然停药;②ATG10mg/kg持续静脉滴注12～18小时，连和5天;③ALG40mg/kg静脉滴注，连用四天。应用ATG或ALG都应与HD-MP合用。 　　⑸骨髓移植：对于急性、重症病人已成为最有效的方法，对于配合相合的骨髓移植，约有50%～80%的病儿得到较长期的缓解。但由于骨髓来源等问题尚未能完全解决，故国内尚少应用。脐血及胎盘血干细胞移植，将代替髓移植。 　　⑹环胞霉素A(cyclosporin A)：近年曾报道单独应用此药或与ATG合用对重型难治性再障开辟了新的治疗途径，但应注意其副作用，如对肾功能的损害等，仍需进一步观察。