再生障碍性贫血（简称再障）是一组化学、物理、生物因素或原因不明所致的骨髓造血功能衰竭症。通常称为获得性再生障碍性贫血。 
　　再障是Ehrlich1888年首次报道的，他描述了一个年轻女性，患严重贫血或白细胞减少伴发热、齿龈溃疡或月经过多（未提及血小板计数），死后尸解发现大部分骨髓脂肪化。1934年，再障已被认为是一种独立疾病，骨髓穿刺及活检可得知患者骨髓脂肪化，从而可把障从其他全血细胞减少性疾病鉴别出来。 
　　1962年，中国医学科学院血液学研究所血液病医院对大量再障疾例进行了总结，提出了急慢性分型；同时在国际上率先用植物药取得了一定疗效。我国再障年发病率为7.4/106，其中急性再障为1.4/106，CAA为6.1/106。我国男性再障发病率（8.0/106），尤以CAA男女性别间差异更为明显。我国资料亦显示，男、女再障发病率高峰年龄段分别为60岁以上及50－59岁，也显示老年发病率高。我国再障呈散发趋势，但煤矿地区人发病率明显高于其他职业者。 

　　　【发病机制】 

　　再障骨髓造血功能衰竭机制存在三个主要学说：原发性或继发性造血干细胞或祖细胞量和（或）质的异常（“种子”学说）、造血微环境异常（“土壤”学说）及免疫异常（“虫子”学说）。 
　　1、 再生障碍性贫血造血干细胞或祖细胞缺陷 
　　（1）造血干细胞或祖细胞数量：文献报道绝大多数再障患者骨髓细胞体外培养无或仅有少量造血祖细胞集落生长，经免疫抑制治疗（IST）取得疗效者仍存在上述造血缺陷。 
　　（2）造血干细胞或祖细胞功能：造血干细胞或祖细胞体外增殖能力下降；经长期骨髓培养证实再障患者造血干细胞或祖细胞集落形成能力显著低于正常水平。 
　　2、 造血微环境的异常　
　　某些再障的发病与造血微环境有关。 目前研究发现仅少数再障患者可同时伴有骨髓基质细胞功能异常，而单一基质细胞功能缺陷似不可能导致骨髓衰竭，但可加重病情影响临床疗效，基质细胞功能异常者Allo-BMT失败可能性增加或延迟植活，IST后更易复发。 

　　　【临床表现】 

　　再障的临床表现为贫血、出血及感染。
　　我国学者把再障分为急性和慢性。 
　　1、急性型发病急，病情重，进展迅速。 
　　　1) 贫血：多呈进行性加重，苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状明显。 
　　　2) 感染：多数患者有发热，体温在38度以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的的高温之中。以呼吸道感染最为常见，其他有消化道、泌尿生殖道及皮肤感染等。感染的菌种以革兰氏阴性杆菌、金黄色葡萄球菌和真菌为主，常合并败血症。 
　　　3) 出血：均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。皮肤出血表现为出血点或大片的瘀斑，口腔粘膜有小血泡；可有鼻衄、龈血、眼结合膜出血等。所有脏器都可有出血，但只有开口于外部的脏器出血才能为临床所查知。临床上可见呕血、便血、尿血，女性有阴道出血，其次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。出血部位由少增多，有潜表转为内脏，常预兆会有更严重的出血。 
　　2、慢性型起病和进展较缓慢，病情较急性型轻。 
　　　⑴、贫血：慢性过程，常见苍白，乏力、头昏、心悸、活动后气短等。经输血症状改善，但维持时间不长。 
　　　⑵、感染：高热比急性型少见，感染相对容易控制。 
　　　⑶、出血：出血倾向较轻，以皮肤出血为主，内脏出血少见。久治无效的晚期病人有发生脑出血者。此时，病人可出现剧烈的头痛和呕吐。 

　　　【实验室检查】 

　　1、 急性型 
　　（1）血象 
　　①血红蛋白及红细胞：为正色素性正细胞贫血。患者经大量输血虽血红蛋白有所提高，但维持时间短，很快下降。 
　　②网织红细胞：网织红细胞在外周血液中的数值可反映骨髓红细胞的生成功能，对再障的诊断和观察治疗反应均有重要意义。急性型网织红细胞低至0，多数病例在0.5%以下。 
　　③白细胞及分类：白细胞多＜2×109/L；中性粒细胞≤0.05×109/L，淋巴细胞比例明显增高。 
　　④血小板：多数在15×109/L以下。 
　　（2）骨髓象 
　　①多部位增生减低或重度减低，粒、红细胞系明显减少，淋巴细胞相对增多。 
　　②粒细胞系减少以成熟粒细胞为主。 
　　③红细胞系统减少，比例下降，以晚幼红细胞－“炭核”为主，成熟红细胞形态多无明显变化。
　　④浆细胞、组织嗜碱细胞、组织细胞等比例增多。 
　　⑤绝大多数患者骨髓找不到巨核细胞。 
　　2、慢性型 
　　（1）血象 
　　①血红蛋白及红细胞为正色素正细胞性贫血。血红蛋白多在50g/L左右。 
　　②网织红细胞＜1%。 
　　③白细胞及分类：多数在（2－3）×109/L，中性粒细胞多在10×109/L左右，分类计数淋巴细胞的比例增高。 
　　④血小板：多数在30×109/L左右。 
　　（2）骨髓象：
　　大部分骨髓增生不良（涂片后于玻片上也有很多油滴，不易干燥）。增生不良部位淋巴细胞比例增高，网状细胞及浆细胞亦常增多，巨核细胞减少或缺如。若增生良好，则粒细胞系统比例下降，红细胞以晚幼红为主比例下降，巨核细胞减少。 

　　　【诊断】 

　　1、国内诊断标准 
　　国内对再障的诊断标准曾有多次讨论，1987年第四界再生障碍性贫血学术会议的最后修改意见如下： 
　　⑴全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 
　　⑵一般无肝脾肿大。 
　　⑶骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者做骨髓活检等检查，显示造血组织减少，脂肪组织增加）。 
　　⑷能除外引起全血细胞减少的其他疾病，PNA、MDS中的难治性贫血（MDS-RA）、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。 
　　⑸一般抗贫血药物治疗无效。 
　　2、国内急性再障（亦称SAA-I型）的诊断标准 
　　⑴临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染，内脏出血。 
　　⑵血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下驻项中之两项：①网织红细胞<1%，绝对值<15×109/L；②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值<0.5×109/L;③血小板<20×109/L。 
　　⑶骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。 
　　3、国内慢性再障的诊断标准 
　　（1）临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻。 
　　（2）血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。 
　　（3）骨髓象：①3系或2系减少，至少1个部位增生不良，巨核细胞明显减少；②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。 
　　（4）病程中如病情恶化，临床、血象及骨髓象与急性再障相同，称SAA－Ⅱ型。 

　　　【鉴别诊断】 

　　再障的特点为全血细胞减少，诊断再障须除外下述类似疾病： 
　　1、PNT　典型病例有血红蛋白尿发作，易与再障鉴别。不典型病例，临床主要为慢性贫血，外周血液中三系血细胞减少，骨髓也可增生减低，易被误为再障。 
　　2、MDS－RA　多数RA主要表现为慢性进行性贫血，偶有皮肤出血点，血象示全血细胞减少，网织红细胞有时不增高，甚至降低，这些易与再障混淆。但RA以病态造血为特征，外周血显示红细胞大小不均，异形，偶见巨大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和巨大血小板。 
　　3、急性白血病（AL）　特别是白细胞减少和低增生性AL可呈慢性过程，早期肝、脾、淋巴结未肿大，外周血全细胞减少，骨髓增生减低，易与再障混淆。仔细观察血象及多部位骨髓象，可发现原始粒、单、或原始淋巴细胞明显增多，骨髓活检也有助于再障的鉴别诊断。 
　　4、骨髓纤维化(MF) 慢性病例常有脾肿大，外周血可见幼稚粒细胞和核红细胞，骨髓穿刺多次干抽，骨髓活检显示胶原纤维和(或)网状纤维明显增生。 
　　5、恶性组织细胞病(MH) 常伴有非感染性高热，进行性衰竭，肝、脾、淋巴结肿大，黄疸、出血较重，外周血全血细胞减少。可见异常组织细胞，多部位骨髓检查可找到异常组织细胞，常有吞噬现象。借此可与再障鉴别。 
　　6、急性造血功能停滞 本病常在溶血性贫血或感染发热的患者中发生，少数病例也可发生在缺铁性贫血、营养不良性和妊娠贫血等。在上述疾病患者因某些诱因如感染，尤为病毒感染，使外周血三系细胞尤其是红细胞骤然下降，网织红细胞可降至零，骨髓三系减少，故与再障相似。 
　　7、骨髓转移瘤 骨髓中如有转移瘤也可以导致造血功能降低，血象可显示全血细胞减少，与再障相似
　　8、单纯红细胞再生障碍　单纯红细胞再生障碍和再障在发病机制方面不同，前者主要影响红系造血祖细胞，后者主影响多能造血干细胞，因此前者仅表现为单纯红系统再障。 

　　　【治疗】

　　1、支持治疗　
　　支持治疗十分重要，治疗恰当可以明显改善预后。要严格注意个人卫生，避免感冒和各种感染。防止各种外伤。饮食要有足够的蛋白质和丰富的维生素。各种治疗方法生效前在患者身上经常出现的贫血、出血和感染症状往往是迫切需要解决的问题。恰当而有效地治疗这些症状对延长患者生命，争取疗效有重要意义。 
　　（1） 纠正贫血：再障患者可能需要长期间断输血以防治贫血过低所致的各类并发症。但各个患者每次输血量的多少及输血间隔的血的长短常随不同患者而异，一般取决于患者贫血的程度，发生的快慢，以及对贫血的耐受力（如心血管系统、消化系统及神经系统的功能状态）等。 
　　（2） 控制出血：一般治疗包括使用各种止血剂，如止血定等。 
　　（3） 感染：感染是再障死亡的另一主要原因。导致感染的主要诱因为中性粒细胞减少；其次是患者不同程度的细胞和体液免疫异常。抗生素对粒细胞减少患者的疗效比粒细胞数正常患者为差。再障的感染分内源性感染和外源性感染两种。原则是尽可能做好预防，一旦出再三染指征，应及早进行治疗。 
　　2、 造血干细胞移植　
造血干细胞移植对SAA，尤其是VSAA有较好疗效。移植所用的干细胞主要来自骨髓、外周血。 
　　3、 肾上腺皮质激素　
肾上腺皮质激素一般不作为治疗本病的主药，急性再障以ALG治疗时，在ALG之后需常规应用泼尼松以防止过敏反应和血清病。

　　　【疗效标准】

　　(1)基本治愈：贫血、出血症状消失，血红蛋白达到男120g/L,女100g/L以上，白细胞达到4.0×109/L以上，血小板达到80×109/L以上，随访1年以上未复发。 
　　(2)缓解：贫血、出血症状消失，血红蛋白达到男120g/L，女100g/L，白细胞3.5×109/L左右，血小板也有一定程度恢复，随访3个月病情稳定或继续进步者。 
　　(3)明显进步：贫血、出血症状明显好转，不输血，血红蛋白较治疗前1个月内常见值增长30g/L以上，并维持3个月不下降。判定以上三项疗效标准者，均应3个月内不输血。 
　　(4)无效：经充分治疗后症状，血象不能达到明显进步者。 当患者造血功能、T淋巴细胞免疫、生活质量完全恢复，且无显著不良反应时，即达冶愈。