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　　什么是铁粒幼细胞贫血? 
　　铁粒幼细胞贫血是多种不同原因引起机体不能利用铁和血红素合成障碍的低色素性贫血，在骨髓内出现较多的“铁粒环”幼红细胞。铁粒幼细胞是胞浆内含有铁小粒的幼红细胞。这些小粒是非血红素铁的集合物，用亚铁氰化钾染色 (普鲁士蓝反应)而显现。在巨幼细胞贫血、海洋性贫血和某些溶血性贫血中也能见到。 
　　铁粒幼细胞贫血发生的机理是血红素合成障碍和红细胞无效性生成。其血液学的共同特点是：①骨髓内铁粒幼细胞含有许多非血红素铁小粒，至少部分铁粒幼细胞的铁小粒在核周围呈环状分布，这种细胞称为“铁粒环”幼红细胞；②红细胞中血红蛋白含量减少，表现为低色素型贫血；③血清铁浓度和血清铁饱和度均增高，在单核-巨噬细胞系统和许多器官的主质细胞内有过多的铁积聚；④骨髓内红系细胞增生过多，但血液中网织红细胞计数不增高，铁动力学检查显示有红细胞无效性生成。 
　　铁粒幼细胞贫血可分为遗传性和获得性两类，两者还可分数种。遗传性铁粒幼细胞贫血分为：①X染色体伴性的；②常染色体隐性遗传的。获得性铁粒幼细胞性贫血分为：①原发性；②继发性；③药品或毒物伴发的；④恶性病或其他疾病伴发的。上述各种铁粒幼细胞贫血均少见，特别是遗传性、原发性病例更为罕见，继发性者相对多见。 
　　 
　　遗传性铁粒幼细胞贫血的病因病理是怎样的? 
　　遗传性铁粒幼细胞贫血的遗传形式不尽相同。最多见的是通过X染色体遗传。通常只有半合子男性患病。男性患者可将有关基因传递给他的女儿，此女又将有关基因传给她的儿子。这种缺陷的遗传是伴性隐性的，但不是完全隐性，因为部分女性基因携带者也可有轻度的贫血。极少数病例的遗传是通过常染色体的，常染色体遗传者则亦可有贫血。 
　　遗传性铁粒幼细胞贫血的基本缺陷在于红细胞内血红素的合成发生障碍。电镜检查证明铁粒幼细胞核周围环状分布的铁小粒是充满非血红素铁的线粒体，其中大量铁的积聚与血红素合成发生障碍有关。由于血红素合成过程的第一步和最后一步都发生在线粒体内，当血红素的合成发生障碍时，线粒体中的铁没有很好地被利用，因此便积聚在线粒体内。过多的铁又可以损坏线粒体或细胞内其他微细结构的功能。 
　　在遗传性(伴性)铁粒幼细胞贫血患者中，其血红素合成障碍的生化缺陷在各个家族中并不完全相同。某些家族的缺陷是红细胞内吡哆醇代谢或氨基－γ－酮戊酸(ALA)合成酶有缺陷，另一些家族的缺陷是在粪卟啉氧化酶系统。此型病人常因肠道吸收铁过多，最后导致血色病，其危害比贫血更严重。 
　　患者几乎都是男性。贫血大多出现于青少年时期。少数出现于出生时或婴儿期。早期主要的症状为面色苍白，疲乏无力。由于铁负荷过重，部分病人有肝脾肿大。晚期少数病人可出现色素沉着、糖尿病等血色病的表现。 
　　 
　　如何诊治遗传性铁粒幼细胞贫血? 
　　遗传性铁粒幼细胞贫血临床表现为大多数患者血红蛋白减低较严重，低色素非常明显，红细胞平均体积(MCV)大多降低，但少数可以正常或增高。红细胞异形和大小不匀很明显，可见较多椭圆形细胞，少数破细胞和靶形细胞等。网织红细胞一般不增多。可见到正常和异常两种类型的红细胞。白细胞和血小板正常。骨髓中红系细胞显著增生，少数可出现巨幼细胞改变。含铁血黄素颗粒显著增多，铁粒幼细胞显著增多、增大，其中很多晚期幼红细胞的核周围呈环状分布，成熟的红细胞内也可见到较多粗大的铁小粒(铁粒细胞)。 
　　血清铁浓度及血清铁饱和度大多显著增高。铁代谢动态检查示血清铁清除率加速，铁利用率减低。红细胞内游离原卟啉(FEP)含量大多减少，游离粪卟啉(FEC)大多正常。对吡哆醇(维生素B6)治疗无效的病例，游离粪卟啉可以很高，而游离原卟啉显著减少。 
　　用大剂量吡哆醇治疗，每日口服100～200毫克，在约不到半数病人中贫血和临床症状能减轻，各种生化改变也能减轻或得到纠正。达到理想疗效时，应以小剂量吡哆醇维持治疗。停药数月后，贫血往往复发，再以吡哆醇治疗，有时疗效不如第一次显著。加用左旋色氨酸治疗有时可使吡哆醇治疗再次有效。如果骨髓有类巨幼改变时，应加用叶酸治疗。 
　　严重者，需多次施用静脉放血疗法，防止血色病的发生。如同时继续用吡哆醇治疗，血清铁降低能促使部分病人的血红素合成，而致血红蛋白上升。铁螯合剂如去铁草酰胺等亦可应用，以促进铁的排泄。 
　　本病的预后不尽相同。对吡哆醇治疗有效者能生存多年，无效者常因严重贫血、心律不齐、肝功能衰竭或继发感染而致死亡。 
　　 
　　如何诊治原发性铁粒细胞贫血? 
　　原发性铁粒细胞贫血又叫“特发性铁粒细胞贫血”、“难治性幼红细胞贫血”或“原发性难治性铁粒幼细胞贫血”。1956年首次对此种贫血作了描述和报道。本病较少见。 
　　关于本病的病因，目前尚不清楚。但研究表明，本病与遗传无关。红血病和白血病前期患者的骨髓中有时可出现较多铁粒幼细胞或典型的铁粒幼细胞贫血，故与骨髓增生性疾病的关系较密切。患者红细胞中的游离原卟啉(FEP)常有轻度至中度增高，提示血红素合成酶的活力有缺陷。采用放射化学研究显示，多数病例骨髓中血红素合成酶和氨基-γ-酮戊酸(ALA) 合成酶的活力均减低。 
　　男女两性均可得病。以中年和老年人较多。贫血进展缓慢，程度轻重不一。约有40％病人可有肝脾肿大。晚期可出现血色病的表现。血象和骨髓象与遗传性病例相似，但骨髓内有铁粒环的铁粒幼细胞可达43%～95％，铁粒环在早期幼红细胞中亦常出现，铁粒细胞较多见。游离原卟啉大多中等度增多，偶见显著增多(46～300μg/dl，正常16～ 36μg/dl)。游离粪卟啉增多或正常。白细胞和血小板计数正常或减低。约半数病人中性粒细胞的碱性磷酸酶减少。红细胞动力学的研究显示，红细胞无效性生成显著。 
　　贫血很轻者，不一定需要治疗。维生素B6治疗后，少数病人贫血可减轻。大剂量睾酮能使部分患者贫血减轻。血清叶酸低或有骨髓类巨幼细胞改变的病人，用叶酸治疗无效时，可以考虑输血。但原则上最好不输血或尽量少输血，以免加重铁负荷，晚期导致血色病。禁用铁剂治疗。病程大多冗长，约1～10年。少数病人最后可发生急性白血病。 
　　 
　　如何诊治药物或毒物伴发的铁粒幼细胞贫血? 
　　某些药物或化学毒物可引起铁粒幼细胞贫血。其中主要有抗结核药异烟肼、环丝氨酸及吡嗪酰胺，它们都有抗吡哆醇(维生素B6)的作用，从而抑制血红素的生物合成而引起铁粒幼细胞贫血。这些药物连续用4～6周后，在极少数病人中可发生铁粒幼细胞贫血，贫血程度中等，但停药后贫血能逐渐减轻以至消失。 
　　氯霉素亦可产生此种贫血，大概与此药抑制线粒体的蛋白质包括某些细胞色素及细胞色素氧化酶，由此影响血红素合成酶及氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶的活力有关。据报道，因氯霉素而引起此种贫血的病例中所用氯霉素的总剂量为17～56克。 
　　氮芥、硫唑嘌呤、苯丙酸氮芥等抗肿瘤药物能引起暂时的铁粒幼细胞贫血改变。 
　　酒精有抑制吡哆醇转变成为有活性的辅酶形式的作用。因此较严重的慢性酒精中毒可发生铁粒幼细胞贫血，并常伴有骨髓类巨幼细胞改变。停止饮酒后，贫血能逐渐减轻，骨髓类巨幼细胞改变也能消失。 
　　慢性铅中毒也常引起贫血，因铅也能抑制ALA合成酶、ALA脱水酶及血红素合成酶的作用，从而影响血红素的合成。 
　　对药物或化学毒物引起的铁粒幼细胞贫血，只要停止继续再接触有关的药物或化学毒物，贫血就能逐渐减轻以至消失。加用吡哆醇治疗，可促进贫血的纠正。 
　　 
　　如何诊治恶性病或其他疾病伴发的铁粒幼细胞贫血? 
　　铁粒幼细胞贫血可伴发于多种恶性肿瘤或其他疾病，如白血病前期、红白血病、多发性骨髓瘤、何杰金氏病及非何杰金氏淋巴瘤、前列腺癌、支气管肺癌、骨髓纤维化症、真性红细胞增多症等恶性肿瘤和骨髓增生性疾病；类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、感染等炎症性疾病；以及粘液性水肿、甲状腺机能亢进、尿毒症以及溶血性贫血、巨幼细胞贫血、红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等。 
　　此类铁粒幼细胞贫血的发病机理尚不清楚。含有铁粒环的幼红细胞和低色素的程度均较轻。当原发病减轻或治愈时，骨髓中铁粒幼细胞亦能减少，贫血减轻或消失。如原发病是不易好转或治愈者，大剂量维生素B6治疗能使少数病人的贫血减轻。对骨髓有类巨幼细胞改变者，用叶酸有较好的疗效。