先天性
再生障碍性贫血 又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。
１、临床表现 为多发性畸形，如头小畸形，小眼球，斜视；大多数患儿有骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样病例。
血象变化平均出现于６～８岁之间，男多于女，常因出血而引起注意。贫血多为主要表现，
红细胞多为大细胞正色素性，伴有有核细胞和
血小板减少。由于病情进展缓慢，起病时多无骨髓衰竭的表现，甚至可见红系增生和巨幼变；此后骨髓显示脂肪增多，增生明显低下。仅见分散的生血岛。
染色体检查，数目多无变化，但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。骨髓培养，显示红系和粒系祖细胞增生低下。
本病有多发性畸形，易与获得性
再障区别。约有５％～10％的患者最后发展为
急性白血病，多为粒单型。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。
２、治疗 皮质激素和睾丸酮联合应用可使血象好转，骨髓也可出现增生现象。但停药后易复发，必须长期应用小剂量维持。严重贫血时应输浓缩
红细胞。根据需要亦可输
白细胞和
血小板。若有配型相合的供髓者，可做
骨髓移植。贫血缓解后，身高、智力、体重也有明显好转。
