再生障碍性贫血简称再障(aplastic anemia,AA)，是由于生物、化学、物理等因素导致造血组织功能减退或衰竭而引起全血细胞减少，临床表现为贫血、出血、感染等症状的一组综合征，是造血系统比较常见的疾病。再障有急性、慢性之分，急性再障贫血呈进行性加重，常伴严重感染、内脏出血，而慢性再障贫血、感染、出血等症状均相对较轻。虽然各年龄组均可发病，但以青壮年多见，且男性多于女性，北方多于南方。
    在中国年发病率0.74／10万，其中急性再障为0.14/10万，慢性再障0.6/10万。在中国及亚洲某些地区以青少年居多，而欧美各国以老年居多。
　　再生障碍性贫血的病因
　　1．化学因素 包括化学物品与药物两类；化学物品以苯及其衍生物、有机磷农药多见，长期职业性接触达3年以上者发生再障的危险性分别为对照组的2．8和2．3倍；常见引发此病的药物有氯(合)霉素、解热镇痛剂及磺胺类药物、四环素类、抗肿瘤药物、抗结核药(如异烟肼)、驱虫药、杀虫药、抗甲状腺药(如他巴唑、甲基硫脲嘧啶)等。我国再障病因调查协作组于1983一1984年对160例再障调查，发现有氯(合)霉素服用史者发生再障的危险性为对照组的6倍，服用保泰松后发生再障危险性为对照组的3-4倍，服用含氨基比林和非那西汀复方制剂则为对照组的3倍。
　　2．物理因素 主要是各种电离辐射，如X线、放射性同位素、γ射线等。接受放射线治疗或过于频繁的诊断性照射，患再障的危险度为对照组的10倍，且与剂量有关，剂量增大，骨髓损伤增重，一般在超过允许剂量时，即可引起再障。
　　3．生物因素 与再障发病关系密切的是病毒感染。最常见的是肝炎病毒，患病毒性肝炎后继发再障，多在肝炎后2个月内发病，病情严重，病死率高。肝炎引起再障的机理，是由于肝炎病毒对骨髓造血干细胞直接毒害作用的结果；从胚胎发生学角度看，肝与骨髓均属于单核-巨噬细胞系统，此种抑制因子与肝-骨髓可能有交叉作用。病毒性肝炎患者再障的发病率一般为0．1％－0．2％，再障发病与肝炎相关者占3％－5％。80％的肝炎相关性再障与非甲非乙型肝炎有关，乙肝相关者较少见，甲肝仅偶见报道。此外，细菌感染，如分支杆菌感染，可引起全血细胞减少及再障。
　　4．其他因素 长期未经治疗的各种贫血、慢性肾功能衰竭、垂体前叶及甲状腺机能减退症、免疫因素、遗传因素均能引起再障，某些恶性肿瘤有时也可引起本病的发生。部分阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)也可转化为再障，称"AA-PNH综合征"。少数女性再障，在妊娠期发病，分娩后缓解，第2次妊娠复发。遗传病如Fanconi综合征、先天性角质分化不良等，由于DNA的修复障碍，或免疫缺损，易伴发再障。
关于发病机理，至今尚无满意的解释，一般形象地归纳为种子(造血干细胞)、土壤(造血微环境)和虫子(免疫异常)三者的相互影响。
　　再生障碍性贫血临床表现
　　（一）症状
　　本病临床表现为贫血、出血和感染，根据病情进展的快慢、严重性以及病变广泛程度的不同，临床表现也各异。我国将再障分为急性型与慢性型两类：
　　1．急性型多见于儿童和青壮年，男多于女。起病多急骤，常以贫血显著或出血严重为主要特征，少数以高热并发感染为主要临床表现。出血不仅表现在皮膜粘膜出血，还常有内脏出血，如呕血、便血、尿血、子宫出血、眼底出血及颅内出血，后者常为本病的死亡原因。
　 2.慢性型成人多于儿童，男多于女，起病多缓慢，常以贫血发病。出血程度较轻，常见的出血部位有皮下、鼻粘膜及齿龈，女性可有月经过多，很少有内脏出血，感染少见且较轻。
　　（二）体征
　　以上两型共有体征均有贫血面容，睑结膜及甲床苍白，皮肤可见出血点及紫癜，贫血重者，心率增快，心尖区常有收缩期吹风样杂音，一般无肝脾肿大。　
　　（三）并发症
　　长期中、重贫血会引发贫血性心脏病；反复多次输血易感染并发病毒性肝炎等病毒性疾病，而大量输血可诱发血色病；感染不能及时控制，可并发败血证甚至发生感染中毒性休克。颅内出血是危及患者生命的最重要并发症之一。
     实验室和其他辅助检查
　　（一）一般检查 血常规检查可见全血细胞减少，急性型远较慢性为重，贫血呈正细胞、正色素型，白细胞与中性粒细胞均减少，淋巴细胞比例相对增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高，血小板显著减少，网织红细胞急性型<1％，慢性型可>1％。
　　（一） 骨髓穿刺检查 重型、急性型者，绝大多数病例多部位骨髓穿刺检查显示增生不良，粒、红系细胞减少，淋巴细胞及其他非造血细胞(浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞)增多，巨核细胞未见或极少，脂肪组织增多?慢性型者，胸骨和脊突多增生活跃，髂骨多增生减低，增生活跃的部位，红细胞系增多，晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少，增生减低的部位，红系各阶段均减少，淋巴细胞比例增多，巨核细胞缺乏，骨髓小粒中以非造血细胞为主，骨髓液中有较多油滴。
　　（三）骨髓活检 当骨髓穿刺不能确诊时，可作骨髓活检。特点是红骨髓显著减少，被脂肪组织所代替，并可见非造血细胞分布在间质中。
　　（四）其他检查 血清铁明显增高，血清末饱和铁结合力低，放射性铁在血浆中消失时间延长，红细胞铁利用率降低；红细胞内胆碱酯酶活力正常，约2/3患者抗碱血红蛋白(HbF)轻至中度增高；细胞遗传学分析，多数患者骨髓细胞无染色体异常，Fanconi贫血时，染色体断裂与裂隙常增多；骨髓核素99锝全身骨髓扫描或线闪烁照相，可见骨髓造血组织减少，可估计残余造血活性之多少。
　　再生障碍性贫血的诊断要点
　　再障的临床表现为贫血、感染及出血等症状，无特异性。
　　（一） 诊断标准
　①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；②一般无脾肿大；③骨髓检查显示至少一部分增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少)，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多，有条件者应做骨髓活检等检查；④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等；⑤一般抗贫血治疗无效。
　　(二） 具体分型诊断
　　1．急性再障(亦称重型再障I型SAA-I)的诊断
　　（1）临床表现 发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。
　　（2）血象 除血红蛋白下降较快外，须具备下列诸项中之两项：
　①网织红细胞<1％，绝对值<15×109/L；
　②白细胞明显下降，中性粒细胞绝对值<0.5×109/L；
　③血小板<20×109/L。
　　（3）骨髓象
　①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃有淋巴细胞增多；
　②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
　　慢性再障的诊断
　　在临床及实验室指标达不到急性再障的诊断标准，即为慢性再障；病程中如病情恶化，临床、血象及骨髓象与急性再障相似，则称为重型再障Ⅱ型。
本病之诊断主要依据症状、体征、血象、骨髓象及鉴别诊断，实验室检查尤其重要，必要时需多部位多次骨穿并结合活检及除外诊断有关化验检查，方可确诊。
　　再生障碍性贫血的常规治疗
　　再生障碍性贫血的治疗原则，主要包括：（1）早期诊断和治疗；（2）加强支持疗法，包括防治出血和感染的多种措施和必要的输血；（3）采用改善骨髓造血功能的药物；（4）分型治疗：对急性再障、慢性再障治疗上应区别对待；（5）联合治疗：中西医结合治疗或药物合用；（6）坚持治疗：治疗慢性再障，一般应坚持用药半年以上，过早换药可能影响疗效；（7）维持治疗：病情缓解后相当长的时间内需维持治疗，这对巩固疗效有重要的意义；（8）脱离和病因的接触；（9）考虑有无脾切除的适应证；（10）考虑骨髓移植的可能性。