巨幼细胞贫血是指骨髓中出现大量巨幼细胞的一类贫血。实际上巨幼细胞是形态上和功能上都异常的各阶段幼稚
红细胞。这种巨幼细胞的形成是DNA合成缺陷的结果，核的发育和成熟落后于含
血红蛋白的胞浆。身体多种组织细胞皆受DNA合成缺陷的影响，但以造血组织最严重，特别是红系细胞。粒系细胞和巨核细胞也都有形态上的改变和成熟细胞数量的减少。
什么是麦胶肠病及热带口炎性腹泻的巨幼细胞贫血?
麦胶肠病(原称非热带口炎性腹泻或乳糜泻)是因对麦胶(小麦的一种蛋白质)过敏，空肠粘膜的绒毛发生萎缩而影响其吸收功能。维生素B12的吸收也受障碍。约1/3病人可因维生素B12缺乏而发生巨幼细胞贫血，但更多见的是叶酸缺乏或叶酸与维生素B12两者同时都缺乏。
热带口炎性腹泻主要是因空肠的吸收功能障碍，引起叶酸缺乏。但慢性病例的晚期，整个肠道的吸收功能均有障碍，可以合并维生素B12缺乏。放射性维生素B12吸收试验：第一、第二部分结果均不正常。
什么是短二叶裂头绦虫寄生引起的巨幼细胞贫血?
短二叶裂头绦虫寄生于肠内，过去在某些国家如芬兰、日本等较多见，也是维生素B12缺乏的的常见原因之一，但发生巨幼细胞贫血者较少见，仅约1.9%～3%。这种寄生虫的大多数寄生在小肠较高部位(空肠)，剥夺了食物中的维生素B12，使宿主吸收到的维生素B12减少。在虫体内有较高浓度的维生素B12。胃液中内因子并不缺乏。临床表现和血液学发现与恶性贫血相似。用维生素B12治疗能将贫血治愈，但驱虫治疗后贫血亦能自动消失。
什么是叶酸缺乏的巨幼细胞贫血?
叶酸是维生素B族中的一种，其功能在细胞内许多代谢过程中，特别是关于嘌呤和嘧啶核苷酸及DNA合成以及氨基酸的互变过程中起辅酶作用。对血细胞的生成，叶酸是必要的物质。在我国叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血比维生素B12缺乏者更为多见。这类贫血散于全国各地，而以山西、陕西、河南等省最为多见。
什么是营养性巨幼细胞贫血?
细胞增殖的基本条件是 DNA的合成、维生素B12和及叶酸是 DNA合成所必须的物质辅酶，其中任何一种或二种同时缺乏时， DNA合成障碍、细胞体分裂不能顺利进行，导致骨髓中出现形态及力能异常的巨幼细胞;此类细胞多数在骨髓内破坏，成为无效细胞生成，最终导致贫血，均为巨幼细胞性贫血。临床上对各种因素所致叶酸和维生素B12摄入不足、吸收不良。利用不良障碍及需要增加等所造成的巨幼细胞性贫血统称为营养性巨幼细胞性贫血。
恶性贫血是指因各种原因所致内因与相关性维生素B12缺乏引起的贫血。
什么是婴儿期营养性巨幼细胞贫血?
正常婴儿出生时，血清和
红细胞内的叶酸浓度高于母体的叶酸浓度，以后逐渐降低，到出生后8～12周时达到最低水平。发生巨幼细胞贫血者大多在出生后2～17个月间。早产儿和出生时体重较轻的婴儿由于生长较快或感染的机会较多，血液中叶酸浓度降低往往常更为显著。估计婴儿每日叶酸需要量为20～50μg，比成人的需要量相对地高。牛乳中所含叶酸比较丰富，故用人乳或新鲜牛乳喂养婴儿较适当。(牛)奶粉中叶酸已被破坏。
羊乳中叶酸含量特别低，因此用羊乳哺育婴儿，如不另外补充其他食品或叶酸，容易发生巨幼细胞贫血。这种贫血称为“山羊乳贫血”。我国西北地区就有这种病例。
抗坏血酸(维生素C)缺乏与婴儿期巨幼细胞贫血的发生有一定关系。维生素C参与叶酸还原成四氢叶酸的过程，并增加四氢叶酸及其衍生物的稳定性。维生素C缺乏可能有促使叶酸缺乏的作用，故巨幼细胞贫血患儿常同时有维生素C缺乏，但在坏血病患儿中不一定有巨幼细胞贫血。
什么是妊娠期巨幼细胞贫血?
在妊娠后期叶酸的需要量约为每日200～400μg，超过正常最低需要量的4～8倍。很多孕妇在妊娠晚期血清或红细胞叶酸浓度降至正常值以下，可有轻度的骨髓变化，但不一定发生贫血。当叶酸严重缺乏时，可出现巨幼细胞贫血。叶酸治疗的效果很好。在妊娠时可每日口服叶酸0.5～1mg，作为预防性治疗，在叶酸缺乏的高发地区尤其需要。
什么是胃切除后的巨幼细胞贫血?
胃全切除后，如不补充维生素B12可发生维生素B12缺乏和巨幼细胞贫血。胃全切除后内因子的产生全部丧失，因此不能吸收维生素B12，其所产生的后果与恶性贫血相同。由于一般人体内维生素B12有相当的贮存量，因此贫血很少有在手术后2年以内发生的，大多发生在手术后5～6年，甚至7～8年。
其临床及血液学发现与恶性贫血相同，也可有舌炎及神经系统症状。对这种病人应给以维生素B12，每2个月肌注1000μg，终身治疗，作为维生素B12缺乏的预防措施。已发生巨幼细胞贫血者，其治疗与恶性贫血相同。胃次全切除后，约有40%病人血清维生素B12浓度低于正常，但有明显巨幼细胞贫血者并不多见。
发生维生素B12缺乏的原因是手术切除了大部分能分泌内因子的胃粘膜，而剩余的小部分胃发生了萎缩或胃炎。作放射性维生素B12吸收试验，常可证明这种病人对维生素B12的吸收不良。这种病例常同时有叶酸和铁的缺乏，而且比维生素B12缺乏更多见。其贫血的治疗与恶性贫血相同。
绝大多数巨幼细胞贫血是由叶酸、维生素B12缺乏引起的，但也有一小部分是例外，如抗代谢药物引起的巨幼细胞增生、红白血病和红血病、铁粒幼细胞贫血的巨幼细胞增多、遗传性乳清酸尿等。不管是哪一种原因引起的，巨幼细胞的形态都是相同的。经过适当的治疗，这些巨幼细胞都能很快变成正常的幼稚红细胞。
