巨幼细胞的出现是由于DNA合成缺陷而RNA的合成继续进行,导致细胞浆增加和成熟,巨大的卵形红细胞进入血循环.同时在骨髓中所有细胞成熟过程中都存在障碍,即细胞浆的成熟程度超过细胞核的成熟程度,而形成巨幼细胞.正常细胞成熟过程受干扰使得髓内细胞的死亡增加(红细胞无效造血),结果造成血中间接胆红素和尿酸过多.由于所有细胞系造血均受影响,常在病程后期随贫血可出现白细胞减少和血小板减少.另一特点是由于红细胞生成障碍所致网织红细胞减少.中性多核白细胞的过度分裂是巨幼红细胞状态的一个典型标志,但其产生的机制不明.除了从形态学方面来识别巨幼细胞性病变外,使用脱氧尿苷抑制试验可从生化角度确定DNA合成障碍的存在.
　　巨幼细胞贫血发生的机制是缺乏或不能利用维生素B12或叶酸；细胞毒制剂(一般为抗肿瘤药物或免疫抑制药)干扰DNA的合成；以及罕见的自主性肿瘤方式(Di　Guglielmo综合征,该综合征被认为是MDS转化成的一种急性髓细胞白血病).弄清巨幼细胞性贫血的病因和病理生理机制是至关重要的.