这是一种原因不明的多能干细胞缺陷引起的细胞克隆性疾病，因缺乏有效的药物治疗又称为环形铁粒幼细胞性难治性贫血。骨髓象提示增生异常而部分患者可能转化为急性白血病，所以FAB分类将其归入骨髓增生异常综合征Ⅱ型。
原发性铁粒幼细胞性贫血病因病理
引起红细胞无效生成的缺陷位于多能干细胞。血浆铁周转增加但由标记同位素铁结合的血红素明显减少，提示血红素合成酶有缺陷。由于铁与原卟啉结合受阻，从而使幼红细胞线粒体铁超负荷。电镜下显示线粒体变形，肿胀，内嵴模糊；铁以灰尘样或斑块状胶态分子团的形式沉积在线粒体内嵴之间。由于线粒体环核分布，如以普鲁士蓝染色即见有阳性的环核分布的铁粒，即称环形铁粒幼细胞。骨髓幼红细胞在成熟前即遭破坏，发生原位溶血，引起红细胞无效生成。
原发性铁粒幼细胞性贫血临床表现
常发生在50岁以上的老年，性别差异不大。临床经过相对良性，进展缓慢，就医前贫血多已存在几年。肝脏可轻度肿大，5％患者伴脾轻度肿大。转化为白血病则肝、脾可以明显肿大。
原发性铁粒幼细胞性贫血化验检查
1．血片检查成熟红细胞具有双形性，一部分为正常红细胞，另一部分则呈低色素性；形态大小不一，可伴嗜碱点彩，呈靶形或铁粒幼细胞。血红蛋白一般70～100g/L，偶可低至3g％。网织红细胞0．5％～2％。血红蛋白F偏高。白细胞及血小板计数通常正常，部分患者可偏低。
2．骨髓涂片示红系明显增生，以中幼红为主，部分有巨幼样变。可见双核或核固缩细胞，胞浆呈泡沫状或有空泡，提示红系造血异常。环形铁粒幼细胞可高达幼红细胞的40％以上，细胞外含铁血黄素沉积也增多。部分病人同时伴粒系及巨核系细胞病态造血。
3．50％患者有染色体异常，常见的有5q-、十8、-7、十19、20q＋、11q＋、7q-等。细胞遗传异常提示本症系一种细胞克隆性疾病。
4．血清铁可高达35．8μmol/L，总铁结合力减少，但饱和度增加。血清铁饱和度增高表明体内贮藏铁增多。血清间接胆红素轻度升高，提示骨髓原位溶血。红细胞内游离原卟啉增多而血清叶酸偏低。