地中海贫血的定义
地中海贫血国外称为海洋性贫血，是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而一种或几种珠蛋白数量不足或缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。中医认为地中海贫血属“虚劳”“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”“疳积”。 
中医病因病机
（一）先天禀赋不足肾为先天之本，父母体弱，胎儿先天禀赋不足，肾精亏虚，精不生血，影响小儿正常生长发育，故有身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷，两眼之间距离增大等特征性改变及腰膝酸软、头晕无力、面色苍白等血虚之证。（二）精血亏虚，湿热蕴结先天禀赋不足，病程日久，正气不足，气血亏虚，加之饮食失调，脾胃受损失于运化，水湿内停，郁而化热，熏蒸肝胆，肝失疏泄，胆汁不循常道而外溢，故见黄疸与血虚之证。（三）精血亏虚，温瘀内阻湿热之邪久郁不去，阻碍气机，气机不畅，血行迟滞，日久而见瘀血内阻之证。 
临床症状 
（一）肾精不足，气血亏虚 1　主症：腰膝酸软，头晕耳鸣。偏于阳虚者，伴面色苍白，畏寒肢冷，食少纳呆、夜尿频多、腹胀腹泻、舌淡苔白、脉沉细；偏于阴虚者，伴面色苍白或两颧潮红、潮热盗汗、咽干、爪甲枯槁或伴有鼻衄、皮肤出血点、舌淡、边尖红、苔薄白，脉细数。发病较早者，影响小儿发育可见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷，两眼之间距离增大等特征性改变。 2　证候分析：先天禀赋不足，肾精亏虚，精不化血，五脏六腑四肢百骸失于濡养，影响小儿正常生生长发育，故可见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷，两眼之间距离增大等症。肾主骨生髓，为肾之府，脑为髓海，肾开窍于耳，故见腰膝酸软、头晕耳鸣，偏于阳虚者，阳气不足，失于温煦，脾失健运，影响脾胃功能，膀胱气化不利，则见面色苍白，畏寒肢冷，食少纳呆，夜尿频多，腹胀腹泻，舌淡苔腻，脉细，偏于阴虚者，阴虚生内热，虚热更加耗伤阴津，甚至灼伤脉络，血溢脉外，故见面色苍白或两颧红赤，潮热盗汗，咽干，爪甲枯槁或伴有鼻衄、齿衄、皮肤出血点，舌边尖红，苔薄，脉细数。（二）精亏亏虚，湿热蕴结 1　主症：身目发黄，发热口渴，口苦，恶心呕吐，腹胀，便秘，尿黄，身倦乏力，心悸气短，舌质红苔黄腻，脉滑数。 2　证候分析：精血不足之人偏于肾阴虚者，因饮食失调，损伤脾胃，脾失健运，水湿内停，阴虚生内热，故湿从热化而见温热之证。湿热阻滞中焦，肝失疏泄，胆汁不循常道而外溢，故见身目发黄，湿热之邪伤津，阻碍气机则见发热口渴、口苦恶心呕吐，腹胀，便秘，尿黄等症；精血不足，失于濡养，则见身倦乏力、心悸气短等，舌质红，苔黄腻，脉滑数均为湿热内蕴之象。（三）精血亏虚，湿热瘀络 1　主症：身目发黄，面色黯少华，腹胀纳呆、发热口干、胁下积块，身倦乏力，唇甲色淡，或伴有齿衄、肌衄、鼻衄，舌淡苔黄腻，脉细数或细涩。 2　证候分析：湿瘀互结，阴滞中焦，影响肝胆正常疏泄功能，胆汁不循常道而外溢，则见身目发黄，小便黄；影响脾胃运化功能则见腹胀纳呆；湿热内郁，热重于湿者耗伤阴液故见发热口干；精血亏虚，失于濡养则身倦乏力，唇甲色淡，胁下积块，舌淡，苔黄腻，脉细数或细涩为精血亏虚、湿热瘀结之象。 
地中海贫血的鉴别诊断
〖诊断〗 1．　发病特点：本病的发生呈慢性过程，在婴幼儿期即发病者，可影响其生长发育而出现一些特征性改变，病情较重，成年后发病者，病情较前者轻。在其发病过程中可因饮食或感受外邪而使血虚，黄疸等加重。 2．　证候特点：（1）本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。（2）在婴儿期即发病者病情重，初期以肾精不足、肾精亏虚证为主，病久后影响其生长发育而见岙材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等先生性症状，并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等，一般病情较轻，遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。 
辨证要点
本病属本虚标实证。精亏贯穿整个疾病始终。逐渐出现湿热蕴结、湿热瘀结之证。症见腰膝酸软，头晕耳鸣，伴面色苍白、畏寒肢冷、食少纳呆、夜尿频多、腹胀腹泻，舌淡，苔白，脉沉细者为肾精不足偏于阳虚型；伴面色苍白或两颊红赤、潮热盗汗、咽干　、爪甲枯槁，或有鼻衄、齿衄、皮肤出血点，舌淡边尖红，苔薄，脉细数者为肾精不足；偏于阴虚型，症见身目发黄，发热口渴，口苦，恶心呕吐，腹胀，尿黄便秘，身倦乏力，心悸气短舌质红，苔黄腻，脉　滑数者为精血亏虚；湿热蕴结型：症见身目发黄，面色黯而少华，腹胀纳呆，发热口干，胁下积块，身倦乏力，唇甲色淡，或伴有齿衄、肌衄、舌质淡，苔黄腻，脉细数或细涩者为精血亏虚、湿热瘀结证。 
地中海贫血的治疗原则
以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，增精补血，清热利湿，兼养精血，补益精血，活血消瘀，兼清湿热等治法。