此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第22期，题为“孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断”，第一作者为广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室的陈萍医师，此研究为广西壮族自治区科技厅科学基金资助项目。

　　  此病由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以当时叫“地中海贫血”（简称地贫）。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。根据其发生遗传问题的位点不同，又分为 “α地贫”和“β地贫”，其中血红蛋白H病（HbH）是α地贫的一种，患儿1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，常见并发胆石症。广西是我国α地贫的高发区，发生率为15%。

　　  本研究者筛选出10个广西地区α地贫家系，夫妇均携带α地贫基因，提取孕妇血浆胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测父源性东南亚缺失型α地贫1（SEAα地贫1）基因型，进行无创性产前检查。

　　  本研究中共检测10例孕妇的血浆胎儿DNA，有6例未检出父源性SEAα地贫1基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会是α地贫双重杂合子，就不会发生HbH病。值得注意的是，检测血浆胎儿DNA仅能够鉴定胎儿是否携带父源性基因突变，不能鉴定是否携带母亲的基因突变，因为孕妇血浆胎儿DNA为母亲和胎儿嵌合体，在检测过程中不能区分病理性基因突变是母亲的还是胎儿的。

　　  总之，通过检测胎儿的父源性α地贫基因突变，未检测出者，就不会生下HbH患儿。

　　  目前地贫尚无理想的根治方法，通过对可能生育地贫患儿的高危夫妇进行产前基因诊断，可预防地贫患儿的出生，提高人口素质。既往，此方法曾有研究报道，主要是应用于β地贫，而应用于α地贫患者的研究，在国内未见。且与既往从孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前基因诊断等方法更简单和容易，是无创性产前诊断的一种有效方法。