世界血友病联盟(WFH)大会是国际血友病领域的顶级学术盛会，2022年以线上和线下结合的形式举行。大会落幕1周后，为第一时间传递学术进展，诺和诺德医学部于2022年5月18日组织2022 WFH前沿信息分享会，医脉通实时直播会议盛况。本次会议由南方医科大学南方医院孙竞教授担任主席，来自血友病领域的多位专家共聚一堂，解读热点话题，关注中国声音。

中国血友病抑制物患者现状

中国医学科学院血液病医院杨仁池教授对中国抑制物患者现状的相关研究进行了解读。

一直以来，中国血友病协作组持续推进中国抑制物患者的登记工作，通过患者报告和血友病中心问卷等形式收集真实世界数据。两项真实世界研究相互印证，反映了抑制物患者现状情况。诊断方面，部分中心在院内还未能开展抑制物相关的凝血检验项目;治疗观念方面，多数中心认同了指南推荐的“rFVIIa是高滴度抑制物患者的一线止血用药”;临床实践方面，止血治疗还需进一步规范，接受抑制物清除治疗的患者比例仍较低。

杨教授指出，未来要继续通过血友病中心能力建设评估，以评促建，提升血友病的整体诊疗水平;并通过社会各界的积极合作，造福更多患者;最终向着中国血友病防治的终极目标“属地化管理，同质化诊疗”而共同努力。

母婴微嵌合现象对抑制物产生的保护作用

上海交通大学医学院附属瑞金医院武文漫教授深入讲解了母婴微嵌合现象和其对抑制物产生的保护作用。

武教授从抑制物产生的机制谈起，指出有“免疫反应过强产生抑制物”和“免疫耐受不足产生抑制物”两个思路。另一方面，嵌合体现象出现在母婴微嵌合、骨髓移植等多种场景。而母婴微嵌合会影响免疫耐受，常见的例子有新生儿Rh溶血的外祖母现象。武教授团队等研究发现，母源性微嵌合阴性患者，抑制物阳性的比例是母源性微嵌合阳性患者的5.18倍。

这表明，母源细胞微嵌合缺失是产生抑制物的危险因素。

中国血友病患儿治疗策略探索

首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授从个体化预防治疗、免疫耐受诱导(ITI)和非因子治疗三个方面讲解了中国血友病儿童患者的治疗策略探索。

纳入61名血友病A患儿的研究显示，血型、VWF:Ag、年龄和BMI等影响患儿的PK参数，存在较大的个体异质性。异质性意味着个体化治疗方案，北京儿童医院与成都妇女儿童医院合作开展了个体化小剂量预防研究(CHIPS研究)。该研究通过多维综合评价体系，进行升阶梯个体化预防治疗，第4季度相比第1季度，总出血次数下降43%。

吴教授团队对ITI+/-免疫抑制剂(IS)在血友病A伴抑制物患者中的治疗进行了探索。该方案Phase 2成功率为62.5%，接近国际研究成功率;治疗费用降低73.8%~90.5%。本次2022 WFH大会上还接收了一篇关于补救ITI方案的摘要，59.1%的患者抑制物转阴。

首都医科大学附属北京儿童医院黄昆医生分享了2022 WFH大会上的口头报告：双特异性抗体的单中心真实世界数据;并解读了新型双特异性抗体Mim8(尚未在中国获批)在2022 WFH上发布的后续临床试验项目计划。

讨论和总结

讨论环节，与会专家针对线上提问展开了热烈的讨论，聚焦如何提升中国血友病诊疗和科研水平。

孙竞教授总结：杨仁池教授领导的中国血友病协作组对中国血友病管理水平的提升功不可没，广大血友病工作者应继续积极参与到登记和血友病中心能力建设评估工作中。母婴微嵌合现象是中国学者的创新，后续可开展覆盖面更广的多中心研究，更好地指导临床工作。中国血友病儿科工作组开展了一系列结合实际情况的治疗探索，随着广东省联盟集采的落地，患儿可以有更多获益，也预祝Mim8早日造福中国患者。