再生障碍性贫血(AA)是一种骨髓造血功能衰竭综合征，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异，年发病率在我国为0.74/10万人口。先天性AA罕见，绝大多数AA属获得性，AA的发病机制主要认为是T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤，遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。