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一、急性髓细胞白血病(AML)
1.急性髓细胞白血病
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)免疫分型：CD13、CD33、CD15、CD117、CD64、CD14、MPO
(3)细胞遗传学：
1) 核型分析
2)荧光原位杂交 (FISH):
M2: AML1-ETO t(8;21)
M3: PML/RARA t(15;17)
M4: CBFB (INV16)
M4/M5: MLL t (4;11)
(4)分子遗传学：
1) 分型诊断相关检查
M2可选做：AML1-ETO定量
M3可选做：PML-RARA定量
M4可选做：CBFB-MYH11定量
嗜酸性粒细胞增高的白血病：FIL1P1-PDGFRA定量
2) 预后判断相关指标：适用于所有AML病人
NPM1基因突变
(意义：提示预后良好)
FLT3D835
FLT3-ITD
C-KIT基因突变
(意义：提示预后不良)
3)WT-1:适用于核型正常的AML
意义：WT-1的表达水平可以提示是否复发。
二、急性淋巴细胞白血病(ALL)
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)免疫分型：
1) T-ALL: CD2 CD3(cCD3) CD4 CD5 CD7 CD8
2) B-ALL: CD10 CD19 CD20 CD22 cCD79a
3) B-CLL: CD23 ZAP-70
(3)细胞遗传学：
1)核型分析
2)荧光原位杂交 (FISH):
t(12;21)/AML-TEL融合基因。
(意义：提示预后好)
t(9;22)/BCR-ABL融合基因
t(1;19)/E2A-PBX1
t (4;11)/ MLL-AF4
(意义：提示预后不良)
(4)分子遗传学：
1) BCR-ABL190
E2A-PBX1
SIL-TAL1
MLL-AF4
意义：提示预后不良。
TEL-AML1
意义：提示预后好。
2)巯嘌呤耐药突变检测
三、慢性髓细胞白血病(CML)
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)细胞遗传学：
1)核型分析
2)荧光原位杂交 (FISH):
t(9;22)/BCR-ABL融合基因
(3)分子遗传学：
1) BCR-ABL定量(分BCR-ABL 210和BCR-ABL 190两型)
2)格列卫耐药突变检测
四、慢性淋巴细胞白血病(CLL)
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)细胞遗传学：
1)核型分析
2)荧光原位杂交 (FISH): CLL套餐(判断预后)
CLL( P53 ; RB1 ; D13S25 ; ATM ; CSP12)
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)细胞遗传学：
1)核型分析
2)荧光原位杂交 (FISH): MDS套餐(判断预后)
CSF1R/D5S23, D5S721;
EGR/D5S23, D5S721;
D7S486/CSP7;
D7S522/CSP7;
D20S108/CSP8;
X/Y
六 再生障碍性贫血(AA)
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)病毒检测
1)甲肝、乙肝、丙肝病毒检测
2)EB病毒检测
3)巨细胞病毒检测
意义：肝炎后再障、感染引起的血细胞减少
(3)维生素B12和叶酸水平检测
(4)自身抗体筛选
(5)PNH克隆检测：CD55 CD59 意义：排除PNH。50%的再障可以出现少量PNH克隆
(6)细胞遗传学：
1)核型分析
2)荧光原位杂交 (FISH):5号染色体、7号染色体
意义：排除骨髓增生异常综合症和范科尼贫血
七、 骨髓增生性疾病(MPD)：
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)分子遗传学：
无特异融合基因，可选做JAK2V617F基因突变
八、 多发性骨髓瘤(MM)
(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)免疫分型：CD38 CD56
(3)细胞遗传学：
1)核型分析
2)荧光原位杂交 (FISH): MM套餐(判断预后)
RB1; P53; D13S319; IGH; 1Q21
(3)其他检查：
血清蛋白电泳
免疫固定电泳
尿夲周氏(B-J)蛋白定性
九、 淋巴瘤
(1)形态学检查:
1) 淋巴结活检
2)a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)
(2)免疫组化
(3)IGH/TCR基因重排
十、造血干细胞移植相关检测
(1)病毒定量检测
1)巨细胞病毒定量检测
2)柯萨奇病毒定量检测
3)单纯疱疹病毒定量检测
4)EB病毒定量检测
5)HBV病毒定量检测
(2)异基因造血干细胞移植嵌合体检测
(3)HLA配型
1)人组织相容性抗原I类(HLA-I)
2)人组织相容性抗原II类(HLA-II)
(4)环孢素血药浓度检测
十一、真菌相关检测
(1)G试验
(2)GM试验
十二、贫血三项
铁蛋白血药浓度检测
叶酸血药浓度检测
Vit B12血药浓度检测
