（一）Jak2基因
1、关于骨髓增殖性疾病（MPD）的资料
由于在真性红细胞增多症（PV）、特发性骨髓纤维化（IMF）、原发性血小板增多症（ET）、慢性粒细胞性白血病（CML）和红白血病中的临床与骨髓组织学特征的相似性，因而把其归为一组并称为骨髓增殖性疾病（myeloproliferativedisorder，MPD）。之后又把嗜酸细胞性白血病（CEL）和高嗜酸细胞综合征（HES）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、系统性肥大细胞增多症（SM）和慢性粒单核细胞性白血病（CMML）等也归纳在内。WHO最新MPD分类包括如下7类：CML（Ph染色体即t（9；22）和BCR/ABL阳性）、CNL、CEL（和HES）、PV、IMF（伴髓外造血）、ET和CMPD（不能分类型）。自从发现了Ph染色体、t（9；22）和BCR/ABL，特别是酪氨酸激酶抑制剂应用于临床后产生了BCR/ABL阳性和阴性MPD的新概念和新分类方法。目前临床上所指的MPD通常为反映多能造血干细胞转化的PV、IMF和ET3种为主。
2、JAK2与JAK2基因突变
JAK2与JAK1、JAK3和TYK2同属于JAK家属，为非受体型即细胞内激酶。JAK2突变是体细胞的，发生于造血干细胞水平，仅在造血干细胞中获得，因此是克隆标志。突变的JAK2均在来源于CD34＋细胞的髓系细胞（如骨髓细胞、粒细胞、血小板和原红细胞）中发现，而在T细胞中则未发现。另外，JAK2突变主要在造血祖细胞的造血干细胞集落中发现，相反该突变在绝大多数的非造血干细胞中并不存在。V617F突变位于JAK2的JH2假激酶区，此与该激酶活性的抑制有关。JAK2基因突变在Ph－MPD（PV、ET和IMF）中是常见的。在AML/CML中有少量表达，而淋系恶性肿瘤中为阴性。说明JAK2-V617F与PV、ET和IMF的发病是密切相关的。
（二）Jak-2基因与血液病
1、JAK2基因突变在骨髓增殖性疾病中的发生率
JAK2基因突变虽然在其它MPD中也被发现，如不典型CML和未分类MDS中为20%，在HES、CMML和SM中较低为2%～3%；而除了继发于MPD的AML和AML-M7外，该突变在其它AML未发现。就目前的研究报道看，JAK2-V617F的阳性率在PV中为65%～97%、ET为23%-57%和IMF为35%～57%。通过测序获得的资料JAK2突变总的阳性率在PV、IMF和ET中分别为76%（422/557）、29%（114/391）和50%（80/160）。很明显，该突变率在PV中很高，而在ET和IMF中偏低并有较大的差异。
2、JAK2基因突变引起不同的疾病和临床表型
JAK2突变至少引起三种疾病（PV、ET和IMF）以及一些其它不典型MPD。临床、生物学和病理学资料显示三者是相关的疾病。约15%的ET进展为MF，近20%PV转为IMF，另外，PV的生物学特征如EEC、粒细胞中的高PGV1mRNA也在ET和IMF中发现，这些都和JAK2突变相关。已证实JAK2-V617F突变和PV等之间的直接联系至少有如下证据：①该突变在PV病人骨髓或外周血中自发性红系集落克隆中被发现；②突变诱导细胞系中IGF-1的高敏感性和Mpl触发缺陷；③将JAK2-V617F导入HSC移植后的老鼠中，造血重建导致伴有脾肿大的RBC增多。
3、JAK2基因突变与其他血液病
进一步研究发现，JAK2突变并不完全是MPD特有的突变，已发现101个骨髓增生异常综合征患者中5%出现了JAK2突变，也有一些慢性单核细胞白血病患者和嗜中性粒细胞白血病患者有这种突变。有人研究了325例白血病患者，发现25%的Ph染色体阴性CML和18%的巨核细胞性白血病患者有这种突变，而在PV患者转化的急性髓细胞样白血病只有50%发现突变