传统上将血液病分为原发性和继发性两类。原发性血液病是指血液、造血器官和出、凝血机制本身的异常；继发性血液病则指人体其它各个系统和器官的疾病所造成的血液学异常。但随着科学研究的发展，这种分类也不是绝对的，以前认为是“原发性”的疾病实际上有其特定原因，是继发于某些因素的。例如恶性贫血，过去一直被划入原发性血液病范围，现已查明此病的基本病因在于缺乏内因子，不能与食物中的维生素B12结合，因此不能在肠内被吸收之故，而内因子缺乏现又认为是细胞介导的自身免疫反应性慢性胃炎所致。人体是一个有机整体，各系统及器官密切相关，不能绝对孤立看待某个疾病，不能忽视对病人的整体观察。因此，现在认为某些继发性血液病也应包括在血液病范畴中。近20余年来，血液学研究迅猛发展，表现为越来越多及越来越细的专业性分化，诸如红细胞酶学、血红蛋白病学、血液免疫学和血液凝固学等等。血液与人体的各种组织相互依存、相互影响的特殊解剖和生理关系，确定了在血液或造血器官发生病理变化时可能发生各个组织器官的疾病，也可产生血液和造血器官的异常表现，某些血液病可出现多种其它系统或器官不同程度的症状和体征。血液病的确诊一般都需要有实验室检查作为依据。血液病的症状和体征可能无特异性，似乎不能提供诊断线索；但长期临床实践表明，血液病也有一些临床特点，所谓血液病标志。掌握这些标志，便可时刻警惕血液病的可能性，从而可及时进行血液学检查，以明确诊断及治疗方向。
血液病是以血液、造血器官以及出、凝血机制的病理变化为其主要表现特征的各种疾病。