国外诊断标准
一、PNH的诊断条件
国外诊断本病的主要要求是在实验室中能证明有对补体敏感的红细胞。虽然糖水试验、热溶血试验、菊糖试验、尿潜血及尿含铁血红素检查、红细胞乙酰胆碱酯酶测定等都可用为初筛试验，但赖以确诊者仍为Ham试验。有的学者要求两次或两次以上重复阳性，更多作者强调试验方法要标准化，要有正常人阴性对照。至少要三管法，即第1、2、3管各加10份ABO相配的正常人新鲜血清（需知含足够补体者）；第3管在56℃孵育30分钟灭活补体；再于第1、3管中各加1份0.2mmol/L盐酸；然后第1、2、3管各加1份经50%生理盐水洗涤的患者红细胞悬液；置37℃水浴孵育60分钟；混匀后再离心，看上清液有无溶血。若第1管溶血，第2、3管均无溶血，方可确认本试验阳性。由于有的正常人血清补体含量不足，可影响试验结果。因此最好每例患者红细胞需分别与3－5名正常人血清进行试验，或采用新鲜或冻存的同型或AB型正常人混合血清。为排除先天性红系造血异常性贫血II型（即酸化血清试验阳性的遗传性有核红细胞多核症，HEMPAS），可用自身血清，HEMPAS患者的红细胞在酸化的自身血清中不溶。遗传性球形红细胞增多症患者的球形红细胞在酸性条件下也易溶解，但不需补体。另外，患者血清加正常红细胞若发生溶血，则可能患者血清中溶血素，而非PNH。
二、再障－PNH综合征的诊断
多数国外作者认为再障（或骨髓增生低下）与PNH有关联有两种类型，均属再障－PNH综合征。
1、起病时全血细胞减少，骨髓增生低下，可诊为再障，酸化血清溶血试验阴性（或短期内弱阳性）。其后，在再障的病程中，上述试验阳性程度增强并持续阳性。此时再障的临床表现仍存在；或是再障好转，甚至完全缓解或痊愈，然后呈现明确的PNH的临床及其试验检查特点。
2、起病有活跃的溶血表现，骨髓增生活跃、网织红细胞增高，实验室检查可确定为PNH。其后，在病情发展过程中骨髓一度出现或持续转为增生低下状态，届时全血细胞减少，临床上一如再障。
1、 国外一般用糖水试验作初筛试验，以酸化血清溶血试验为确诊试验。常以酸化血清溶血试验阳性为确诊PNH的依据。为提高试验的可信度，重视试验方法的标准化（特别是设置不同对照管）是至关重要的。但据国内的经验，在PNH患者中该试验的阳性率只有60%－86%，在一些情况下，如骨髓增生不够活跃，补体敏感红细胞产量不多，或是在急性溶血发作之后，补体敏感红细胞大部溶解，试验可呈阴性。因此我们一方面强调各种试验的标准化和正规化，另一方面也建议多做几项检测补体敏感红细胞的试验，并且要多次重复。
2、 假若能确定有血红蛋白尿，能排除试验误差和其他影响因素，则鉴别诊断的范围大大缩小。因此，应重视尿潜血的检查。嘱患者每日留尿四次（清晨第1次、午睡后或一午1次、晚间和夜间各1次），连续4天，查尿潜血。在4 天的16次检查中，有两次以上夜间或清晨第1次尿阳性，或16次中任何两次阳性，并能排除其他原因引起的血红蛋白尿（如行军性血红蛋白尿症或阵发性冷性血红蛋白尿症等），也可诊断本病。若在16次尿中只1次阳性，需当即重复，如能排除镜下血尿所致，有阴性对照，无其他试验误差，结果可信，也有重要诊断价值。
3、 再障－PNH综合征中最常见的情况是从再障转为PNH，但有时很难区分开始确实是再障而非PNH的早期。事实上若对再障的患者定期查酸化血清溶血试验，约有20%的病例可呈阳性，大部分患者为一过性，少数患者持续阳性2－5月，甚至尿中可查到含铁血黄素。更少数患者，补体敏感红细胞的数量逐渐增多，有关试验的阳性程度增加并呈持续阳性，变成以PNH为主的病征。至于以骨髓增生活跃伴有全血细胞减少为早期表现者，究竟是“不典型再障”抑或补体敏感红细胞产量仍不多而使有关检查阴性的早期PNH，则更难区别。在PNH病程中出现骨髓增生低下者，为数较少，但也不好分辨是PNH的转化，还是疾病的开始即为再障而病程中一度变为PNH又复转回再障。提出再障－PNH综合征的主要原因是说明两者密切相关，可彼此转化，也可同时存在，至于从再障转化来的PNH与一开始就是以PNH起病的两种PNH之间在本质上和临床上有何差别，则有待进一步观察。
4、 近几年对PNH的研究有长足的进展。现知PNH异常血细胞表面缺乏一种由糖化肌醇磷脂连接在膜上的膜蛋白，包括CD55（DAF）、CD59（MIRL）、CD16（FcγRⅢ）等。用针对这些蛋白的相应抗体做免疫荧光染色，以显微镜或流式细胞仪检测并计数缺乏这类膜蛋白的异常血细胞，是诊断PNH最直接、最敏感、特异性最强而且可以定量的良好手段。能对可疑患者帮助确诊，能早期诊断再障－PNH综合征，能有助于判断 病情的轻重和转变，优于现有的一切以补体溶血为基础的实验诊断方法，在国外最新的血液学教科书已经提到。国内个别单位也已开展，用流式细胞仪检测固然更为精确，但光镜检查便于普及，待更多单位开展后将成为诊断PNH的最佳手段之一。
有关疗效标准
目前除骨髓移植外还没有其他方法能够根除PNH的异常造血干细胞。现有的治疗，只是减少溶血发作、促进骨髓造血、补充相对缺乏的造血物质等。除有些作用机理不甚清楚的试验性治疗外，一般来说，观察疗效的指标和判断疗效的标准应依治疗目的而定。但是有些临床表现（如贫血）可由多种因素所致，判断 疗效时应注意多方面的影响。更重要的是评估疗效时要充分考虑病情的自然变化和波动，观察期要够长，国外有定为10周的，也有定3个月以上的，国内定为1年以上似更妥当。
在1987年讨论的疗效标准中有近期痊愈及近期缓解，实则临床表现及血象恢复正常的患者，若用敏感精确的方法检测PNH异常血细胞，可发现有些患者仍有相当数量的异常血细胞，表明PNH尚未彻底根除。因此，未进行这类检查者，只能视为临床痊愈或缓解，待异常细胞消失后，才能称为真正痊愈。