第四届中国血液学科发展大会于2024年1月5日-7日在天津召开。本届大会以“大血液、大卫生、大健康”为主题，围绕血液学科的核心发展方向，以及新时期下的血液学基础研究、转化及临床诊疗中面临的重大学科问题，开展热点及前沿分享和深入探讨。本次大会特别设立了儿童血液病专场，与会期间，特别邀请儿童血液病专场主席中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授接受采访，分享儿童血液病的相关进展。

儿童血液病和成人血液病在病种分类上大体相似。在恶性血液病方面，儿童白血病以急性淋巴细胞白血病为主，而成人白血病以髓系白血病为主。与成人白血病相比，儿童白血病的治疗效果较好，原因可能是儿童患者与良好预后相关的基因比例较高。在良性血液病方面，如骨髓衰竭性疾病和出血性疾病，儿童的病例大多为先天性疾病，针对先天性骨髓衰竭性疾病的治疗方法有限，大多数儿童病例需要进行造血干细胞移植。然而，儿童和成人在获得性再生障碍性贫血的治疗方面没有太大差异。

在儿童急性淋巴细胞白血病的治疗方面，免疫治疗占据主导地位。对于儿童免疫治疗（如CAR-T治疗）后远期合并症的观察是2023年ASH会议的关注点之一，非常值得在今后的研究中给予重视。此外，通过单细胞组学测序等先进的技术手段，有研究者也发现了T细胞急性淋巴细胞白血病中与预后相关的新标志物，这对于后续新药研发和早期预后评估都具有重要意义。 

在儿童髓系白血病的研究方面，一些方案致力于使用完全口服药物，我们期待通过完全口服联合靶向药物的治疗来达到治愈的目标，或者使大部分患者早期达到MRD阴性缓解。既往的联合化疗方案常常导致严重的骨髓抑制等合并症，因此，如果能够有一种全口服药物方案，可能会减少合并症，给这部分患者带来更多获益。此外，还有一些关于儿童慢性髓系白血病（CML）患者评分系统的报道，我们期待能够尽快结束儿童CML沿用成人CML评分系统的现状，建立一个适合儿童患者的评分体系，以更精确地监测和治疗儿童CML患者。 

在骨髓衰竭性疾病方面，总体研究进展相对较少，主要集中在先天性衰竭性疾病的机制探索，治疗方面并没有太多突破。 

此外，对于儿童白血病的MRD监测，既往我们使用流式细胞术来进行监测，但现在有了二代测序技术，可以更加精准和敏感地监测MRD，从而更早地识别高危患者并及早干预；在儿童造血干细胞移植方面，针对MRD阳性的患者，脐血移植可能具有更好的优势。

对于低危的ALL患者，未来的治疗方向可能是在现有方案的基础上进行减法，即针对疗效良好的患者，优化治疗方案，简化治疗过程，减少毒性发生；对于中高危的ALL患者，需要采用更精准的MRD检测方法或新发现的生物标记物，早期识别中危和高危患者，并进行早期干预，包括CAR-T治疗、小分子药物干预等。通过早期干预减少复发，减少后期造血干细胞移植治疗的远期毒性；对于Ph阳性的ALL患者，既往造血干细胞移植可能是唯一的治愈手段，然而，现有的新药，如三代TKI、双特异性抗体等新药的联合应用，可能会简化患者的治疗方案，但要实现去除造血干细胞移植或化疗的目标，还需要共同努力。 

对于骨髓衰竭性疾病的患者，无论在国外还是国内，由于大部分管理工作在门诊进行，管理相对困难。希望通过大家的通力协作，将这部分患者纳入研究队列并进行远期随访，在此基础上进行进一步的机制研究，优化这部分患者未来的诊断和治疗。