幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种兼有骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性疾病（MPD）特征的疾病。该病多发生于4岁以下儿童，以白细胞增多、血小板减少、肝脾肿大、皮肤浸润、HbF增高和Ph染色体阴性为特征；约10%～25%与多发性神经纤维瘤Ⅰ型有关，多见的细胞遗传学改变为单体7，细胞培养表现为粒单系祖细胞（CFU-GM）自发性生长，此乃重要的诊断条件，特别要除外病毒感染性疾病；JMML的生存异质性很大，除非高危病人，一般不选择强化疗或骨髓移植，而给予6-巯基嘌呤（6-MP）、6-硫鸟嘌呤（6-TG）、维甲酸或支持治疗。 
    诊断标准： 
    1992年欧洲儿科肿瘤组制订标准如下：①白细胞增多伴单核细胞增多（＞450/μl）；②外周血中有不成熟髓系细胞；③骨髓原始细胞＜25%；④除-7外骨髓中无明确的染色体异常；⑤除外病毒感染（巨细胞病毒、风疹病毒、EB病毒等）。但随着分子生物学的发展，除-7外还可出现其他染色体异常，另外在疾病初期可同时存在病毒感染。  
    1997年国际JMML协作组制订标准：（1）临床特征：①肝脾肿大，②淋巴结肿大③苍白，④发热，⑤皮肤损害。（2）最低实验室标准（满足全部3个条件）：①Ph-或bcr/abl-，②外周血单核细胞计数＞1×10⁹/L，③骨髓原始细胞＜20%。（3）为明确诊断要求的标准：①HbF随年龄增加，②外周血涂片可见髓系幼稚细胞③WBC＞10×10⁹/L，④克隆性异常（包括单体7），⑤体外培养髓系细胞对GM-CSF高度敏感。此标准目前得到广泛认可。