骨髓异常增生综合征
多数病人骨髓增生活跃,显示3系病态造血：①红系，增生明显，粒红比例倒置。各阶段幼红细胞出现核浆发育不平衡，呈巨幼样变，可见双核、多核、分叶核及核畸形的幼红细胞，胞浆着色不匀。铁染色显示数量不一的环状铁粒幼红细胞。②粒系，部分病人原始细胞增多，但均<30％。各阶段可出现双核粒细胞,中幼粒及晚幼粒细胞核浆发育不平衡，胞浆着色不匀，颗粒缺如、减少或增多。成熟中性粒细胞呈分叶过多或不分叶，即出现类佩尔赫尔－希埃特二氏细胞畸形。③巨核系，出现原始、幼稚及小巨核细胞。巨核细胞可呈大单个核、多圆核、分叶核、核畸形等异常，可见体积增大和畸形的血小板。

大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA－S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Huët 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。

骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。