骨髓增生异常综合征往往以贫血、出血、不明原因发热等为主要临床表现，体检可见不同程度的贫血、皮下瘀点瘀斑、牙龈出血等，部分病人可见肝
脾肿大等，多数病人表现为全血细胞减少等。
1、贫血 除个别患者外，绝大多数患者以不同程度
贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。
2、出血 半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤黏膜出血，牙龈出血或鼻出血，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多;但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
3、感染 因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期(难治性贫血，RA)较稳定，多无严重的感染与发热，后期(RAEB或RAEBt)较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的并发症和主要的死亡原因。
4、体征 部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而易被忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。多数以贫血起病，可作为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20%～60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤淤点、牙龈出血、鼻出血。重者可有消化道或脑出血。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，感染和(或)出血是主要死亡原因。
