骨髓增生异常综合征的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％~60％病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点．牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与
血小板减低有关，一些患者的
血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为
急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
1、体征
部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显着而被易忽略。少数骨髓增生患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
2、感染
因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期较稳定，多无严重的感染与发热，后期较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因。
3、贫血
除个别病人外，绝大多数患者以不同程度
贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。
4、出血
半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多。但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
