MDS诊断与鉴别诊断
骨髓增生异常综合征(MDS)是包括白血病前期,难治性贫血,Ph染色体阴性慢性粒细胞白血病,慢性粒单细胞性白血病,原因不明的髓样化增生的一组综合征。根据患者血细胞减少和相应的症状,以及骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果,MDS 的诊断不难确立。应注意的是,虽然病态造血是 MDS 的特征,但有病态造血不等于就是 MDS 。目前, MDS 的诊断尚无“金标准”, MDS 是一个除外性诊断,常应与以下疾病鉴别:
一、慢性再生障碍性贫血 (CAA) 常须与 RA 鉴别。 RA的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,有特征性克隆性染色体核型改变,而CAA 无上述异常。
二、阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH) 也可出现全血细胞减少和病态造血,但 PNH 检测可发现CD55+、CD59+ 细胞减少、 Ham 试验阳性及血管内溶血的改变。
三、巨幼细胞贫血 MDS患者的细胞病态造血可见巨幼变,易与巨幼细胞贫血混淆,但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致,补充后可纠正贫血;而 MDS 的叶酸、维生素B12不低,予叶酸、维生素 B 12 治疗无效。
四、慢性粒细胞白血病 (CML) CML 的 Ph 染色体、 BCR-ABL 融合基因检测为阳性,而 CMML 则无。
再障 (>2000)
白血病(>1600)
血小板减少(>1500)
MDS(>1000)
淋巴瘤(>800)