骨髓增生异常综合征常识：

有一种造血干细胞的克隆性疾病，常常会伪装成再生障碍性贫血、溶血性贫血、红白血病等疾病，蒙蔽过所有人的眼球，它就是骨髓增生异常综合征（简称MDS）。

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞恶性克隆性疾病。以骨髓病态造血及骨髓衰竭、高风险向急性白血病转化为临床特征。该病为老年性疾病，大部分患者年龄大于60岁。随着人们生活水平的提高和生活方式的改变，以及国家工业化程度的提高，该病的发生呈上升趋势。

目前医学界对于骨髓增生异常综合征的病因尚不十分确定，但追问病史，多有反复染发史，多年驾驶史，有机溶剂或油墨接触，或新房装修后短期内入住史。因此认为发病与有机苯化合物接触密切相关，少数研究则认为与病毒感染及不良进食习惯有关。而继发性骨髓增生异常综合征一般是指肿瘤经放射及脘化剂治疗后远期发生的上述病变。

由于上述致病因素的作用导致造血细胞基因损伤，骨髓中形成克隆性造血，并与残留正常造血形成僵持状态。机体产生过度的T淋巴细胞免疫，同时针对残存正常细胞和克隆细胞，一方面造成造血细胞过度凋亡，骨髓无效造血，外周血一到三系减少。同时抑制恶性克隆不至于立即向白血病转化。然而，一旦这种平衡被打破，那么骨髓增生异常综合征就会向白血病转化。

[鉴别诊断]

诊断骨髓增生异常综合征的主要问题，是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其他因素所导致。主要有几下几点。

1、营养性因素：中毒或其他原因可以引起病态造血的改变，包括VitB12和FA缺乏，人体必需元素的缺乏以及接触重金属，尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。

2、先天性血液系统疾病：如先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）可引起红系病态造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚红细胞减少，并伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。

3、药物因素：了解临床病史包括药物和化学试剂的接触史很重要，鉴别骨髓增生异常时，尤其是原始细胞不高的病例，要考虑非克隆性疾病。若诊断困难，可在几个月后再行骨髓及细胞遗传学检查。

4、其他血液疾病：如再生障碍性贫血与骨髓增生异常综合征的鉴别。

5、甲状腺疾病：可出现全血细胞减少和病态造血，但甲状腺功能检查异常。

6、实体肿瘤：可出现全血细胞减少和病态造血，需要进行相关检查排除。

当然要特别注意的是，所有诊断都应由专科医生进行确诊。

[及时治疗]

在确诊骨髓增生异常综合征的时候，应该同时按照世界卫生组织（WHO）的分类标准和国际预后积分系统（IPSS）对病人进行亚型的划分和危险度的评估，才能对病人进行针对性的治疗。这需要进行全面的配套检查才能进行。

当对疾病确诊后，一般可给予1至2月的造血原料补充治疗：如叶酸、维生素B12、铁剂、维生素B6等。一方面作为其他治疗的基本补充，另一方面还可以进一步排除一些隐性营养性血细胞减少的病人，以明确诊断。

当然，如果骨髓已显示铁粒幼细胞增多，或病人已有多次输血史，则铁的补充要小心。在补充造血原料的同时，往往根据病人血细胞减少的具体情况给予相应的细胞因子治疗，如根据贫血、白细胞减少、血小板减少的程度给予EPO/G-CSF/白介素11/TPO治疗。

对于重度贫血、活动性出血的病人适当给予血制品输注，如少浆血、血小板等。应尽量采用单采血小板，必要时应用特配（HLA一致）的血小板以减少受者同种抗体的产生。血制品应尽量在小剂量钴60照射后输注，因为MDS病例经常处于免疫缺陷状态（尤其是接受化疗者），再加上HLA不合，有发生输血相关移植物物抗宿主病（GVGD）可能。

针对低危/中危病人的常用治疗包括细胞保护剂的应用。抗凋亡药物、抗血管增殖药物、免疫调节药物等，主要目的是维持病人的血细胞在尽可能正常的范围，保证病人能正常生活，并延缓疾病进一步发展。

对已经向白血病转化或已经有向白血病转化趋势的病人，应该及时采用化疗或去甲基化药物治疗，使病情得以控制或取得完全缓解。对年纪轻、全身情况好的病人，应尽早实施造血干细胞移植，有可能使病人获得长期生存。