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佚名 2011年08月11日

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骨髓增生异常综合征常识

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性造血干细胞疾病，其共同特征是骨髓造血细胞发育异常（病态造血）伴有或不伴有原始细胞增多，以及无效造血，导致外周血细胞减少，并可出现少量原始细胞，一部分MDS患者可在数月至数年内转化为急性髓系白血病（AML）

[分型]

1．FAB分型（表2-1）

表2-1 FAB的MDS分型

亚型	外周血		骨髓
亚型	原始细胞%	单核细胞×10⁹/L	原始细胞%	RS%	Auer体
RA RAS RAEB RAEBT CMML	<1 <1 <5 >5 <5	<1 <1 ≥1	<5 <5 5~19 20~29 5~19	<15 ≥15	- - - + -

注：RA，难治性贫血；RARS，难治性贫血伴有RS；RS，环状铁粒幼细胞，RAEB难治性贫血伴有原始细胞过多；RAEBT，转化中的RAEB；CMML，慢性粒单细胞白血病；占红系细胞的%

2．WHO分型（表2-2）

表2-2 WHO的MDS分型

亚型	外周血	骨髓
难治性贫血（RA）	贫血无原始细胞或罕见	仅有红系发育异常^* 原始细胞<5% 环状铁粒细胞<15%

亚型	外周血	骨髓
难治性贫血伴有环状	贫血	仅有红系发育异常^*
铁粒幼细胞（RARS）	无原始细胞或罕见	环状铁粒幼细胞≥15%△
难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）	血细胞减少（两系减少或全血细胞减少）	髓系中≥2系别中发育异常的细胞≥10%
	无原始细胞或罕见	原始细胞<5%
	无Auer小体	无Auer小体
	单核细胞<1×10⁹/L	环状铁粒幼细胞<15%△
难治性血细胞减少伴有多系发育异常和环状铁粒幼细胞（RC-MD-RS）	同RCMD	除环状铁粒幼细胞≥15%△外，余同RCMD
难治性贫血伴有原始细胞过多-I（RAEB-I）	血细胞减少	一系或多系发育异常
	原始细胞<5%	原始细胞5%~9%
	无Auer小体	无Auer小体
	单核细胞<1×10⁹/L
难治性贫血伴有原始细胞过多-II（RAEB-II）	血细胞减少	原始细胞10%~19%
	原始细胞5%~19%	余同RAEB-I
	有或无Auer小体
	单核细胞<1×10⁹/L
MDS不能分类（MDS-U）	血细胞减少	粒系或巨核系一系发育异常
	无原始细胞或罕见	原始细胞<5%
	无Auer小体	无Auer小体

注：表中发育异常的定义是有发育异常形态表现的细胞占该系胞的10%或以上；

△指占红系细胞的%

[临床表现]

1、症状和体征起病相对缓慢，症状和体征主要是各类血细胞减少的反应。RA和RAS患者一般以顽固性贫血的相关表现为主，出血和感染较为少见，一般无肝、脾、淋巴结肿大。RAEB患者除贫血表现外，还可有出血和感染，较晚期患者且可出现肝、脾、淋巴结肿大。临近或发生白血病转化时，表现与AML基本相同。

2、血象和骨髓象

（1）血细胞发育异常的形态学：见表2-3

（2）血象：一系或多系血细胞减少，随着病程进展，绝大多数患者均有全血细胞减少。

骨髓		外周血
红系	幼红细胞巨幼样变，核碎片核型异常，胞浆着色不均，有不规则缺染区，嗜碱点彩，巨大幼红细胞，巨大红细胞，异常核分裂象	大（卵圆）红细胞增多，有核红细胞
粒系	较早期细胞嗜天青颗粒缺失或异常粗大，较晚期细胞特异性颗粒减少或缺如，胞浆嗜碱着色不均（周边深染和核周缺染），成熟中性粒细胞颗粒缺如，胞浆持续嗜碱，假P-H核异常，核分叶过多，核叶异常	中性粒细胞形态改变同骨髓中所见
巨核系	小巨核细胞（1~3个核），核分叶明显，多个小核大巨核细胞，淋巴细胞样巨核细胞，颗粒异常，巨大血小板	巨大血小板，偶见小巨核细胞

（3）骨髓象：有核细胞增多或正常，原始细胞占0%~19%。红系细胞百分比常明显增高，巨核细胞数量正常或增多。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确发育异常形态改变。

3．其他实验室检查

（1）细胞遗传学检查：可有5q—、7q—、—5、—7、+8、11q—、17p—、20p—等异常。

（骨髓）细胞培养；BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落减少或无生长，CFU-GM可为集落减少，而集簇增多。

[原发性MDS（primary MDS,pMDS）]

1．外周血全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。

2．骨髓

（1）穿刺液涂片：有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的发育异常的形态改变。

（2）活组织切片：

1）造血组织面积增大（>50%）或正常（30%~50%）。

2）造血细胞定位紊乱：红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围，而分布在小梁间中心区，并有聚集成簇的现象。

3）（粒系）不成熟前体细胞异常定位（abnormal localization of immature precursors,ALIP）现象：原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛（3~5个细胞）或集簇（>5个细胞）。

3．常用抗贫血药物（维生素B₁₂、维生素B₆、叶酸）治疗无效。

4、既往无接受抗癌化疗和（或）放射治疗的历史。

5、能够排除已知可有类似血细胞形态异常的各种其他原发疾患。

对于诊断困难的病例，以下实验室检查结果有助于确诊：

（1）有非随机性—5/5p—、—7/7p—、+8、20q—等MDS常见的核型异常；

（2）血细胞克隆性分析提示单克隆造血；

（3）姐妹染色单体分化（SCD）试验延迟，或有其他造血细胞细胞周期延长的证据；

（4）造血细胞有ras或fms等MDS可有的癌基因异常。

[治疗相关MDS （therapy-related MDS, t-MDS）]

t-MDS发生于曾接受细胞毒药物化疗和（或）放射治疗而获较长时间存活的患者，一般发生于上述治疗后4~6年。t-MDS的临床与血液学表现基本上与pMDS相似，但有一些特点：

1．常为多系血细胞发育异常；

2．骨髓增生减低的现象相对多见；

3、染色体核型异常发生率高，且多为复杂核型异常；

4、常常继续进展，转化为AML；

5、预后较pMDS明显为差。

[MDS合并骨髓增生低下]

约10%~15%的MDS患者在诊断时骨髓涂片示有核细胞明显减少，骨髓组织切片中造血组织面积缩小（60岁以下患者造血组织面积<30%，60岁以上患者<20%）。诊断所谓的增生低下型MDS必须有骨髓切片的组织学证据。

[MDS的国际预后积分系统（international prognostic scoring system,IPSS）(表2-4)]

表2-4 IPSS积分标准及危度计划

预后参数	积分
预后参数	0	0.5	1.0	1.5	2.0
骨髓原始细胞（%）染色体核型^* 外周血细胞减少^☆ 危度划分：低危：0分中危I：0.5~1分中危II：1.5~2.0分高危：≥2.5分	<5 良好 0~1系	5~10 中间 2~3系	- 不良	11~20	21~30

注：*预后良好型：正常核型，-Y，5q-,20q-；

预后不良核型：复杂核型异常（≥3种异常），7号染色体异常；

预后中间核型：除上述两类以外的其他核型异常；

^☆指Hb<100g/l,ANC<1.8×10⁹/L或PLT<100×10⁹/L

[治疗方案及原则]

MDS尚无特效治疗方法，应根据患者的临床危度及具体病情，先用下述治疗方法：

1、低危和中危I患者，一般应主要选用支持治疗，如定期输血、雄激素类药物、红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子、环孢素、沙利度胺等，以纠正血细胞减少的程度，改善生活质量。

2、RARS患者尚可试用维生素B₆。如果有体内铁负荷过多的证据（包括反复大量输血引起继发性含铁血黄素沉积症的其他MDS亚型患者），可给予去铁胺去铁治疗。

3、年龄较大（50岁），体能状况较差的中危II和高危患者，可选用小剂量阿糖胞苷、VP16、三尖杉碱、美法仑等化疗。

4、年龄较轻（<50岁），体能状况较好的中危II和高然患者，可选用AML类方案联合疗，或异基因造血干细胞移植。

5、增生低下性MDS患者，体能状况较好，可选用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）等免疫抑制治疗。

[MDS的标化疗效标准]

2000年一个国际工作组在分析现行各种MDS疗效定义的基础上，提出了一套统一的标化MDS疗效指南，目的是规范MDS临床治疗试验的疗效判断标准，使不同临床试验的结果之间具有可比性。这个统一化疗效标准，从MDS与许多恶性血液疾患的不同特点着眼，将MDS的治疗目标分为两个档次：改善生存质量和改变疾病自然病史。据此相应提出了4组疗效标准。即：

1．改变疾病自然病史；

2．细胞遗传学反应；

3．生存质量；

4．血液学改善。

对标准细节都作了详细说明，很适合临床疗效判断，值得采用。如果要设计临床治疗试验，则须执行标准的全部内容

治疗血液病是一个需要坚定信念并且持之以恒的过程希望患者能树立正确的治疗观念坚持就会胜利！！！！袁六妮

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再障
血小板减少
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