骨髓增生异常综合征:
骨髓增生异常综合征是一种威胁人类健康的常见血液病,其发病率在全球范围内有日益增加的趋势,较急性髓细胞白血病的发病率约高3~4倍。推算我国每年约有30万例左右新发病的本征患者,故而受到广大血液学工作者的广泛关注与高度重视。在过去20多年,有关本征的基础理论、诊断和治疗等各个方面均已取得了长足的进展。
专家指出,
骨髓增生异常综合症多数起病隐袭,以男性中老年多见。儿童少见,但近年青少年发病亦有增加。
骨髓增生异常综合症MDS的初发症状缺乏特异性,部分患者可无明显自觉症状。大多数骨髓增生异常综合症患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病,可做为就诊的首发症状,持续数月至数年。约20%~60%病例病程中伴出血倾向,程度轻重不一,表现有皮肤瘀点。牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与
血小板减低有关,一些患者的
血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热,发热与感染相关,热型不定,呼吸道感染最多,其余有败血症、肛周、会阴部感染。
目前认为,骨髓增生异常综合症是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。骨髓增生异常综合症主要表现为外周血全血细胞减少,骨髓细胞增生,成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分骨髓增生异常综合症患者在经历一定时期的
MDS后转化成为
急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡,病程中始终不转化为
急性白血病。
此症的诊断主要依靠临床、血像和骨髓的病态造血改变并除外其他引起病态造血的疾病如红白血病、
慢性粒细胞白血病、白血病
化疗后、巨幼细胞贫血、风湿性疾病等,尤应注意与
再障的鉴别,后者一般无
脾肿大,外周血无有核
红细胞,骨髓无奇数核或巨大
红细胞和淋巴样小巨核等。核型检查有助于两者的鉴别。小儿
MDS进展较快,可从RAEB很快转化为RAEBT乃至白血病,且预后差,治疗颇为困难。少数表现为急淋白血病前期,经数周或数月发展为ALL。婴儿型慢性粒细胞白血病(JCML)其特点与MDS中的CMML相似,故可能为同一疾病。