骨髓增生异常综合征(
MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。表现为骨髓中各系造血细胞数量增多或正常，但看明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。而且演变为急性髓系白血病(AML)的危险性很高。
1、基因突变：产生
骨髓增生异常综合症的病因绝对与基因突变有联系，染色体异常会使某个恶变的细胞克隆性增生，而诱变剂如病毒、某些药物(如
化疗药)、辐射(放疗)、工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的会有致癌作用，其中诱变剂会引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致骨髓增生异常综合症，提醒人们要及时采取进行预防才行。
2、病毒因素：目前已经证明至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型
淋巴瘤是由反转录病毒感染导致的，也有实验证明骨髓增生异常综合症的发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关，希望人们能够远离对自身健康有损害的这些病毒因素。
3、遗传因素：涉及骨髓增生异常综合症患者发病的常见原癌基因为N-ras基因，其中Ras基因家族分为H、N、K三种，骨髓增生异常综合症患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12，13，61外显子处，突变后N-ras基因编码蛋白表达异常，干扰了细胞正常增生和分化信号，也就会导致细胞增生和分化异常，也有报告骨髓增生异常综合症患者p53、Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在骨髓增生异常综合症较晚期RAEB，RAEB-T型患者中发生，在骨髓增生异常综合症早期RA、RAS中较少，也表明用基因突变尚难解释全部骨髓增生异常综合症患者发病原因。
4、
化疗药物：继发性骨髓增生异常综合症患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物，
化疗药物尤其是烷化剂、放射线都会诱导细胞基因突变而导致骨髓增生异常综合症或其他肿瘤发生，此外骨髓增生异常综合症多发生于中老年，是否年龄会降低细胞内修复基因突变功能还需要进一步证明，但人们要为了自身生命安全考虑在用任何药物之前听取医生的建议是比较好的。
