骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,
MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。
MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言,
MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。
1、体征
部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大,可同时出现,也可单独出现,因程度不显着而被易忽略。少数
骨髓增生异常综合症患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
2、感染
因粒细胞减少和功能异常导致感染发生,病情初期较稳定,多无严重的感染与发热,后期较易合并感染。由于免疫力低下,易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍,败血症常为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因。这也属于骨髓增生异常综合症的具体症状之一。
3、贫血
除个别病人外,绝大多数患者以不同程度
贫血症状为主要临床表现,如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。
4、出血
半数以上的患者有出血,但早期的出血症状较轻,多为皮肤粘膜出血,牙龈出血或鼻衄,因不严重,很少需特别处理,女性患者也很少出现月经过多。但随疾病发展到晚期,出血趋势加重,脑出血成为患者死亡的主要原因之一。