小儿骨髓增生异常综合征是指某些因素损伤骨髓造血干细胞所引起的一组以骨髓病态造血，外周血中一系或数系血细胞减少及形态异常和免疫异常为主要特征的血液病。

　　骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome, MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物（如化疗药），辐射（放疗），工业反应剂（如苯，聚乙烯）以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS． 

　　mds和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。 

　　本病儿童发病率比成人低，本病大多进展缓慢，演变为急性白血病的发生率为15-64％，演变时间1个月-15年不等。部分病人因骨髓衰竭，合并出血、感染或恶性肿瘤死亡，少数可自然康复。