G-6-PD缺乏症,全称为红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,俗称“蚕豆病”,是一种遗传性溶血性疾病。约90%发生于男性,且多见于3岁以下的儿童,是新生儿黄疸的重要原因。
一、发病机理
G-6-PD(红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶)能协助葡萄糖进行新陈代谢,并可产生一种能够保护红细胞的物质,以对抗某些“不良”物质的破坏。
而当体内缺乏G-6-PD时,红细胞失去了保护物质,容易受到某些“不良”物质的破坏,从而发生溶血。“不良”物质包括:某些具有氧化特性的药物(抗疟药、镇痛退热药、磺胺类药等),蚕豆,龙胆紫,樟脑丸等。
二、临床表现
主要表现为溶血症状,出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸、茶色尿等。严重时,可能会出现昏迷,甚至死亡。
三、诊断
病史中有急性溶血特征,并有接触某些“不良”物质史,或自小就出现慢性溶血而其原因不明者,均应考虑此病。结合以下实验室检查即可确诊。
1、G-6-PD活性测定
是一种直接测定,对诊断有特异性。正常人G-6-PD活性为4-7IU/g血红蛋白,而此病患儿G-6-PD活性会降低。
2、高铁血红蛋白还原实验
正常还原率大于75%,74-31%为中间型,小于为显著G-6-PD缺乏。但此实验的假阳性率高达30%,还可出现假阴性,因而应同时配合其它有关实验检查。
3、变性珠蛋白小体生成实验
在发生溶血时阳性细胞大于5%,溶血停止时实验呈阴性。
4、荧光点实验
正常红细胞在紫外线波长340纳米照射下有发生荧光的特点,而此病患儿的红细胞不发生荧光。
四、治疗及预防
目前,还没有任何药物能治愈此病,此病主要是以预防为主。在日常生活中注意以下事项,就可避免溶血现象的发生。
1、磺胺类药物禁用,服用其它任何一种药物时,尤其是抗疟药,均要在医生指导下进行。此外,就医时应主动诉说患儿患有此病。
2、避免吃蚕豆及其有关制品(如蚕豆酥、怪味豆)。
3、衣橱、厕所等处不可以使用樟脑丸。
4、不要使用龙胆紫(紫药水)。
5、一旦发现患儿出现以下症状,如黄疸、脸色苍白、尿液呈现暗红色或茶色等现象,应及时去医院就诊。
五、科学预测此病遗传机率
G-6-PD缺乏症已被列为新生儿筛检项目,若家族中已经出现一个病例,则应对该患儿及其父母做进一步检查,以预测家族中其它新生小孩罹患此病的机率,从而及早给予治疗与预防。
再障 (>2000)
白血病(>1600)
血小板减少(>1500)
MDS(>1000)
淋巴瘤(>800)