临床上大多表现为全细胞减少，骨髓造血细胞增生增高伴病态造血。多数学者认为发病原因系因化学药物、化学物质以及放射性物质导致造血干细胞异常增殖、分化而发病。该病分为难治性贫血(RA)、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、转变中的难治性贫血伴原努细胞增多(RAEB-t)、慢性粒单核细胞白血病(CMML)五个类型(WHO将慢性粒单核细胞白血病归类到骨髓增殖性疾病，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多归类到急性白血病)。

其临床表现以贫血为主，大多数有症状的患者往往主诉逐渐发生疲倦、乏力、气短和面色苍白、口唇指甲苍白、甚至头晕、心悸、发热、鼻腔、牙龈出血，约20%患者脾脏肿大，但半数患者无症状，在体检或偶然发现。实验室检查，血常规检查表现为贫血、红细胞、血红蛋白减少者占90%，半数患者红细胞、白细胞、血小板均减少，也有少数单纯血小板减少，且见巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血，骨髓增生正常或活跃或明显活跃者占95%，仅小数患者增生减低，均伴有病态造血，铁染色高于正常值。