MDS的病因尚不明确。推测是由于生物。化学。或物理等因素引起基因突变。染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认。诱变剂如病毒。某些药物(如化疗药)。辐射(放疗)。工业反应剂(如苯。聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用。诱变剂可引起染色体的重排或基因重排。也可能只引起基因表达的改变导致MDS。 MDS和急性白血病一样。是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞。使骨髓粒。红及巨三系细胞无效病态造血。其凋亡细胞数量明显增加。