骨髓增生异常（myelodysplasia）是一个广义的疾病名称，包括一大类克隆性（瘤性）髓系疾病，其特征为无效造血，细胞减少，造血细胞及其前体细胞性质异常。可以经过克隆性病程进展转变为AML。其形态学特点为各类造血细胞形态异常等特征；常表现为两种血细胞减少或全血细胞减少,其骨髓中原始细胞不增多或稍增多,但骨髓中红系、粒系及巨核细胞系都有成熟异常。这种异常称为“病态造血”。不同MDS患者的病态造血表现虽不同,但有其共同的特点。现归纳如下：
         1. 病态红细胞生成：红细胞系统过多(〉60%)或过少(〈5%),各阶段有核红细胞大小不等,较早期的红细胞常有伪足,说明红细胞膜不正常。除原始红细胞外,各阶段均有巨幼样变。一般巨幼样变表现较巨幼细胞贫血的巨幼红细胞为轻,细胞核数目增多,可有2～8个核,亦可有奇数核,有的红细胞核不在相同的成熟度,即有的核在早期,有的核在晚期,晚幼红细胞核常不规则,可呈花瓣样、碎裂样或溶解状,其意义与多个核相同。有的有核红细胞胞质着色不均,偶见点彩,Howell-Jolly小体,有的胞质中有空泡。成熟红细胞明显大小不均,常见巨大红细胞、多嗜性红细胞、点彩红细胞,常见Howell-Jolly小体,个别病例可有Cabot环。此外,常见各种形态异常,包括卵圆形、靶形、球形、泪滴形红细胞,有时见红细胞碎片,普鲁士蓝染色时可见病理性铁粒幼细胞。包括两类幼红细胞，一是其内部噬铁颗粒（细胞浆内含有铁蛋白的空泡）的数量和大小增加，被称为中间型铁粒幼细胞；另一种其线粒体内铁聚集，在核周围形成部分或全部的铁粒环，被称为环形铁粒幼细胞。巨噬细胞内铁含量通常增加。友人认为环形铁粒幼细胞与白血病的进展有关，且细胞浆中铁蛋白增加与此关系更大。
        2. 病态粒细胞生成：根据MDS分期不同,原粒加早幼粒细胞百分率亦有差异,即使在难治性贫血(RA)阶段,原粒加早幼粒细胞尚未增加时,其中幼粒细胞也增加,平均占总粒系的39.5%,而正常人幼粒仅占全粒系的11.8%。胞核、胞质发育明显不平衡,以中幼粒细胞最显著,当胞质中充满粉红色中性颗粒时,核仍较幼稚,其染色质疏松如网,尚存在明显的核仁。此外,各阶段粒细胞都可有双核者,双核粒细胞比正常约大1倍,在分叶核细胞质内可有两组分叶核,细胞直径加大,有的细胞核为环状,有的细胞核分叶过少,似Pelger-Huet核异常,有的染色质凝集或呈块状,胞质中的颗粒减少。有的粒细胞外形不规则,有胞质形成的伪足,表明有活泼的运动。有的成熟细胞胞质着色不均,在普遍嗜酸背景中有的局部呈嗜碱性。颗粒变化多见细胞颗粒过少;有的细胞颗粒较小且均匀,排列紧密重叠,呈橘红色;有的细胞颗粒较粗大,大小不均,排列散乱,着色嗜碱性。在MDS骨髓涂片上可有由三个或三个以上的原始粒细胞组成的原始细胞簇,增生程度愈高,粒/红比例愈大;原始细胞百分比愈高,原始细胞簇数愈多。其意义同骨髓切片发现的幼稚前体细胞异位(ALIP)。
        3. 病态巨核细胞生成：巨核细胞的质异常比量异常多见,虽然低增生及高增生可见,但是巨核细胞的数目一般是正常的。伴有巨核细胞高增生的MDS必须与原发性血小板减少性紫癜及原发性血小板增多症相鉴别。外周血中可见小巨核细胞和巨大血小板,血小板颗粒减少或出现空泡。病态巨核细胞有5种类型:1淋巴样小巨核细胞:细胞呈类圆形,直径5～8μm,胞核/胞质比例很大,胞质甚少;但常有泡状突起,胞质强嗜碱性,无颗粒或很少颗粒。核多圆形或稍有凹陷,直径4～7μm,常有偏位,染色浓聚,结构及核仁不明显。2单圆核小巨核细胞:细胞呈圆形,有很多毛状突起,直径10～20μm,胞质量比淋巴样小巨核细胞增多,有很多紫红色尘土样颗粒,类似正常巨核细胞的胞质;核呈圆形,直径5～12μm,细胞周边附有血小板。3多圆核巨核细胞:细胞体较大,直径10～40μm,胞质与单圆核小巨核细胞类似,但量增多,细胞核为两个或更多。4大单圆核巨核细胞:细胞直径20～40μm,胞质中充满尘土样颗粒,胞核呈圆形或卵圆形,直径14～30μm,常偏位。5多分叶巨核细胞:细胞较大,直径大于40μm,胞质多,细胞核分叶,核叶长柄与母核相连,其余与一般成熟巨核细胞类似。
         4. 未成熟前体细胞的异常定位（ALIP）：ALIP为骨髓活检组织学诊断MDS的主要依据。正常骨髓中造血细胞分布规律是巨核细胞和红细胞在骨小梁间区和骨干区,围绕中央血窦,巨核细胞散在紧贴窦壁,胞浆伸入血窦内,幼红细胞聚集成团形成小岛。早期粒细胞在近骨小梁内膜表面,较晚期幼粒细胞渐向髓腔中央移动,不聚集成团。MDS幼红细胞岛和巨核系移向骨小梁旁区或表面,而不成熟粒系前体细胞向小梁间中央区移动,形成细胞团簇,3～5个细胞为集丛,〉5个细胞为集簇,即所谓ALIP,若一张切片上检测到≥3个集丛或集簇者为ALIP阳性。